本文是一篇病例报告，发表于2025年的《Journal of Clinical Neurology》（JCN），由Ji-Ye Jeon、Yohan Ju、Jun Yeun Cho和Aryun Kim等作者共同撰写。作者分别来自韩国庆北大学漆谷医院神经内科和忠北大学医院神经内科等机构。该报告描述了一例罕见的由本体感觉（proprioceptive）诱发的反射性癫痫（reflex seizure）病例，该病例被误诊为阵发性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD），最终确诊为富含亮氨酸胶质瘤失活1抗体脑炎（leucine-rich glioma-inactivated 1 antibody encephalitis, LGI1 encephalitis）。

学术背景

LGI1脑炎是一种自身免疫介导的疾病，患者体内产生针对LGI1蛋白的抗体。LGI1脑炎是自身免疫性脑炎中最常见的类型之一，发病率约为每百万人0.83例。其典型症状包括亚急性认知障碍、癫痫发作和精神症状。约77%的病例会出现面臂肌张力障碍性癫痫发作（faciobrachial dystonic seizures, FBDS），但也可能表现为局灶性或全身性强直-阵挛性癫痫发作。LGI1脑炎通常累及内侧颞叶，但本病例的癫痫发作起源于右侧颞叶。

病例描述

患者为一名75岁男性，因左臂和左腿的阵发性肌张力障碍（paroxysmal dystonia）就诊。症状首次出现在10天前，表现为在启动同侧肢体运动时诱发不自主运动。例如，患者从坐位站起时，左腿的运动会引发左髋和左膝的肌张力障碍性屈曲，导致跌倒。这些运动在持续运动期间或之后不会发生。患者4个月前被诊断为LGI1脑炎，接受了静脉注射甲基强的松龙和免疫球蛋白治疗，随后口服强的松龙。最近一次就诊是在停用口服类固醇2个月后。

诊断与检查

神经学检查显示患者左髋屈肌和膝屈肌轻度无力（MRC分级IV级），但其他肢体无异常。深部腱反射正常。视频脑电图（video-electroencephalogram, EEG）监测显示，患者在启动任何肢体运动时，左腿会出现强直性伸展和肘部屈曲，随后左腿出现持续约10秒的阵挛性运动。EEG显示在T6电极处出现发作性快速节律活动，并在不自主运动开始前扩散和泛化。脑磁共振成像（MRI）、胸部计算机断层扫描（CT）和腹部CT均未发现异常。

治疗与结果

患者开始接受丙戊酸（900 mg/天）和静脉注射甲基强的松龙（1 g/天，持续5天）联合治疗，4天后癫痫发作完全消失。由于这是一个复发病例，治疗转为每月一次的利妥昔单抗（rituximab）输注（375 mg/m²）。丙戊酸在16天后安全停用。

讨论与意义

本病例首次报道了LGI1脑炎中由本体感觉诱发的反射性癫痫。这种癫痫发作的机制尚不完全清楚，但可能与本体感觉信息到达感觉运动皮层后，通过长环反射（long loop reflexes）激活癫痫性过度兴奋有关。本病例的癫痫发作起源于右侧颞叶，提示LGI1脑炎可能通过影响感觉运动环路诱发癫痫。

本病例的临床意义在于扩展了LGI1脑炎的临床表现谱，为神经科医生正确诊断类似病例提供了宝贵信息。此外，本病例还强调了区分阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）和反射性癫痫的重要性。PKD通常由PRRT2基因突变引起，表现为舞蹈样或肌张力障碍性运动，主要影响下肢。尽管PKD和反射性癫痫在临床表现上有相似之处，但其治疗策略截然不同，误诊可能导致不恰当的治疗。

结论

本病例报告首次描述了LGI1脑炎中由本体感觉诱发的反射性癫痫，扩展了该疾病的临床谱。通过详细的临床检查和视频脑电图监测，研究人员成功区分了反射性癫痫和阵发性运动诱发性运动障碍，并制定了有效的治疗方案。这一发现为神经科医生提供了新的诊断思路，并强调了在类似病例中仔细鉴别诊断的重要性。

亮点

1. 首次报道：这是全球首例LGI1脑炎中由本体感觉诱发的反射性癫痫病例。
2. 诊断挑战：病例展示了反射性癫痫与阵发性运动诱发性运动障碍的鉴别诊断难点。
3. 治疗成功：通过联合使用丙戊酸和甲基强的松龙，患者的癫痫发作得到完全控制。
4. 临床意义：本病例扩展了LGI1脑炎的临床表现谱，为类似病例的诊断和治疗提供了重要参考。

其他有价值的内容

本病例还提供了详细的视频脑电图记录，展示了癫痫发作的触发过程，为读者提供了直观的临床证据。此外，作者还讨论了本体感觉诱发癫痫的可能机制，为进一步研究提供了理论依据。