本研究由Adam Ruff、Alangoya Tezel和Tongalp H. Tezel共同完成，分别来自哥伦比亚大学瓦格洛斯内科与外科医学院眼科系和密歇根大学医学院。该研究于2022年10月21日发表在《PLOS ONE》期刊上，题为《Anatomical and Functional Correlates of Cystic Macular Edema in Retinitis Pigmentosa》（视网膜色素变性中囊样黄斑水肿的解剖与功能相关性研究）。

学术背景

视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa, RP）是一种遗传性视网膜退行性疾病，主要表现为视杆细胞和视锥细胞的逐渐退化，最终导致视力丧失。RP是最常见的遗传性视网膜疾病，发病率约为1/4000。囊样黄斑水肿（Cystoid Macular Edema, CME）是RP患者中心视力恶化的主要原因之一，但其具体发病机制及其在RP患者中的预后意义尚不明确。本研究旨在通过分析RP患者视网膜囊肿与视网膜形态学参数之间的解剖相关性，揭示CME的发病机制及其对视力的影响。

研究流程

研究纳入了578名基因型明确的RP患者，从中筛选出103名（196只眼）未经治疗的CME患者。研究通过光学相干断层扫描（Optical Coherence Tomography, OCT）对患者的视网膜进行成像分析，计算了视网膜神经纤维层（Retinal Nerve Fiber Layer, RNFL）、外层视网膜、内层视网膜、囊肿及总视网膜区域的横截面积，并测量了椭圆体带（Ellipsoid Zone, EZ）和外限膜（Outer Limiting Membrane, OLM）的长度。研究还通过广义估计方程和多变量线性回归分析，探讨了视力、形态学参数与囊肿大小之间的相关性。

主要结果

研究发现，25%的RP患者存在CME，其中常染色体显性遗传RP患者的CME发病率最高（43.6%），但其视力相对较好（20/34±20/30）。囊肿总面积平均为0.14±0.18 mm²。外层视网膜面积、年龄和视网膜神经纤维层面积是囊肿大小的主要决定因素。随着视网膜退化的进展，囊肿逐渐消退。椭圆体带长度、遗传模式和视网膜神经纤维层面积是视力的主要决定因素。研究还发现，视网膜神经纤维层厚度与视力下降和囊肿大小相关，提示囊肿可能通过压迫视网膜轴突导致视力丧失。

结论

研究表明，CME在RP患者中较为常见，且与视网膜各层的解剖变化密切相关。囊肿的大小与外层视网膜退化呈负相关，而视网膜神经纤维层的增厚可能是囊肿压迫轴突的结果。这些发现为CME的早期识别和治疗提供了重要依据，有助于改善RP患者的视力预后。

研究亮点

1. 重要发现：研究揭示了CME在RP患者中的高发病率及其与视网膜各层解剖变化的相关性，特别是囊肿对视网膜神经纤维层的压迫作用。
2. 方法创新：研究采用了OCT成像和形态学分析相结合的方法，首次系统性地探讨了CME与RP患者视网膜结构变化的关系。
3. 临床意义：研究结果为CME的早期诊断和治疗提供了新的思路，强调了在RP患者中早期识别和治疗CME的重要性。

其他有价值的内容

研究还指出，尽管CME对RP患者视力的影响有限，但其对视网膜神经纤维层的压迫可能导致轴突停滞，进而影响视力。因此，早期识别和治疗CME对于改善RP患者的视力预后具有重要意义。

本研究通过解剖与功能相关性分析，揭示了CME在RP患者中的发病机制及其对视力的影响，为临床治疗提供了新的理论依据。