本文由Gerald Liew等作者于2019年发表在《British Journal of Ophthalmology》上，题为《Prevalence of cystoid macular oedema, epiretinal membrane and cataract in retinitis pigmentosa》。该研究的主要作者来自多个研究机构，包括悉尼大学Westmead医学研究中心、伦敦Moorfields眼科医院、伦敦大学学院眼科研究所等。研究旨在报告视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa, RP）患者中可治疗并发症（如黄斑囊样水肿、视网膜前膜和白内障）的患病率。

研究背景

视网膜色素变性（RP）是最常见的遗传性视网膜疾病之一，其主要特征是光感受器的逐渐丧失，导致视力下降。RP患者常伴随多种并发症，如黄斑囊样水肿（Cystoid Macular Oedema, CME）、视网膜前膜（Epiretinal Membrane, ERM）和白内障。这些并发症的治疗可能改善患者的视力，即使RP本身仍在进展。因此，了解这些并发症的患病率对于临床试验设计、服务提供和患者管理具有重要意义。

研究方法

本研究为横断面研究，纳入了2012年在伦敦Moorfields眼科医院就诊的169名RP患者（338只眼）。研究使用光谱域光学相干断层扫描（Spectral Domain-Optical Coherence Tomography, SD-OCT）来检测CME和ERM，并通过临床记录确认白内障和人工晶状体植入（Pseudophakia）的情况。研究还进行了多变量分析，调整了年龄、性别和其他混杂因素。

研究结果

研究结果显示，CME在患者中的患病率为58.6%，在眼中的患病率为50.9%，且73.7%的患者为双侧CME。ERM、白内障和人工晶状体植入的患病率分别为22.8%、23.4%和11.2%。多变量分析表明，CME与较年轻的患者相关（OR 0.81, 95% CI 0.67-0.98），但与性别无关。CME在常染色体显性遗传（Autosomal Dominant, AD）患者中最为常见（71.4%），而在X连锁遗传（X-linked）患者中最为少见（12.5%）。此外，ERM和白内障/人工晶状体植入的患者较少同时患有CME。

讨论与结论

研究表明，RP患者中可治疗并发症的患病率较高，尤其是CME。CME的患病率与年龄、遗传模式以及其他并发症的存在密切相关。年轻患者和AD遗传模式的患者更容易出现CME，而ERM和白内障/人工晶状体植入的患者则较少同时患有CME。这些发现提示，CME的病理生理过程可能与ERM和白内障不同，CME可能需要在相对健康的视网膜组织中发生，而ERM和白内障则更多出现在疾病晚期。

研究还指出，使用SD-OCT进行定期筛查可能有助于早期发现这些并发症，从而为患者提供及时的治疗干预。这对于改善RP患者的视力预后具有重要意义。

研究亮点

1. 高患病率：RP患者中CME、ERM和白内障的患病率较高，尤其是CME在AD遗传模式患者中更为常见。
2. 多变量分析：研究通过多变量分析揭示了CME与年龄、遗传模式及其他并发症的关联，为理解CME的病理生理机制提供了新的见解。
3. 临床意义：研究结果支持对RP患者进行定期SD-OCT筛查，以早期发现并治疗这些可逆的并发症，从而改善患者的视力预后。

研究价值

本研究为RP患者中可治疗并发症的患病率提供了重要的流行病学数据，为临床医生提供了筛查和治疗的依据。此外，研究结果还为未来RP相关临床试验的设计和样本量计算提供了参考。

研究局限性

研究的局限性包括白内障状态的记录依赖于临床记录，可能存在不一致性。此外，研究样本主要来自三级眼科医院，可能无法完全代表RP患者的总体患病率。

总结

本研究揭示了RP患者中CME、ERM和白内障的高患病率，并强调了定期筛查的重要性。研究结果为RP患者的临床管理提供了重要依据，并为未来的研究提供了方向。