本文是一篇关于视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa, RP）患者中黄斑囊样水肿（Cystoid Macular Edema, CME）和玻璃体黄斑界面疾病（Vitreomacular Interface Disorders, VMID）的研究报告。该研究由João Pedro Marques、Emmanuel Neves等作者共同完成，发表在2022年的《Graefe’s Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology》期刊上。研究的主要目的是描述在基因确诊的综合征性和非综合征性RP患者中CME和VMID的发生频率，并确定这些变化的临床预测因素。

研究背景

视网膜色素变性（RP）是一组遗传性视网膜疾病，其特征是进行性的视杆细胞和视锥细胞退化。传统上认为RP患者的中心视力在疾病晚期才会受到影响，但随着光学相干断层扫描（Optical Coherence Tomography, OCT）技术的发展，研究者发现黄斑囊样水肿（CME）和玻璃体黄斑界面疾病（VMID）等并发症可能会影响RP患者的中心视力。然而，不同研究中这些并发症的发生率差异较大，且大多数研究缺乏患者的基因信息。因此，本研究旨在通过基因确诊的RP患者队列，系统评估CME和VMID的发生频率及其临床预测因素。

研究方法

本研究为横断面研究，纳入了125名（250只眼）基因确诊的RP患者，其中88名为非综合征性RP（NSRP），37名为综合征性RP（SRP）。所有患者均接受了全面的眼科检查，包括最佳矫正视力（BCVA）、眼底生物显微镜检查和多模态成像（如彩色眼底照相、超广角眼底成像和光谱域OCT）。CME和VMID（如视网膜前膜、玻璃体黄斑牵引、板层裂孔等）的存在与否通过OCT图像进行评估。研究还使用混合效应回归模型分析了BCVA、CME和VMID的预测因素。

研究结果

研究结果显示，CME的发生率为17.1%，视网膜前膜（Epiretinal Membrane, ERM）的发生率为54.3%。CME和ERM的发生率在综合征性和非综合征性RP患者之间没有显著差异。混合效应回归分析表明，年龄、白内障手术史和视网膜外层完整性丧失是视力下降的显著预测因素，而黄斑厚度增加和CME的存在则与较好的视力相关。多变量分析显示，只有黄斑厚度与视力显著相关。

结论

本研究发现，RP患者中ERM和CME的负担较高，强调了通过OCT筛查这些潜在可治疗并发症的重要性，以提高RP患者的生活质量。研究还指出，黄斑厚度的增加与较好的视力相关，而视网膜外层完整性的丧失则与视力下降相关。

研究亮点

1. 高负担的ERM和CME：研究发现RP患者中ERM和CME的发生率较高，尤其是ERM在超过50%的患者中存在。
2. 基因确诊的RP患者：这是首个仅纳入基因确诊RP患者的研究，提供了更精确的患病率估计。
3. OCT技术的应用：研究使用了光谱域OCT（SD-OCT）技术，能够更清晰地观察玻璃体黄斑界面病变，提高了诊断的准确性。
4. 临床预测因素：研究确定了多个与视力相关的临床预测因素，为RP患者的临床管理提供了重要参考。

研究意义

本研究为RP患者中CME和VMID的发生率提供了新的数据支持，强调了通过OCT筛查这些并发症的重要性。研究结果有助于临床医生更好地理解RP患者的视力变化机制，并为未来的治疗策略提供了依据。此外，研究还为基因治疗时代提供了重要的参考数据，有助于进一步探索RP的基因型与表型之间的关系。