Identification de nouvelles mutations germinales dans FUT7 et EXT1 liées à l’exostose multiple héréditaire Introduction L’exostose multiple héréditaire (HME) est une maladie squelettique autosomique dominante principalement liée à des mutations dans les gènes EXT1 et EXT2. Cependant, toutes les cas de HME ne peuvent pas être expliqués par ces mutat...