Analyse des tumeurs des porteurs de BRCA révèle des similitudes génomiques malgré une séparation temporelle

BRCA1/2 Analyse des tumeurs chez les porteurs : révélation de similitudes génomiques malgré le temps Le cancer du sein (Breast Cancer, BC) est la malignité féminine la plus répandue dans le monde, principalement de nature sporadique, avec seulement 5 à 10 % des cas attribués à des facteurs génétiques familiaux. Parmi les nombreuses modifications mo...

Le rôle des gènes télomères liés à la radio-résistance dans le pronostic et l'infiltration immunitaire de l'adénocarcinome pulmonaire

L’impact des gènes liés à la résistance aux radiations et aux télomères sur le pronostic et l’infiltration immunitaire dans l’adénocarcinome pulmonaire L’adénocarcinome pulmonaire (LUAD), une sous-catégorie commune du cancer du poumon non à petites cellules (NSCLC), est caractérisé par une incidence et une mortalité élevées. Malgré des progrès sign...

L'analyse multiomique identifie les prédicteurs de survie chez les patients afro-américains atteints de leucémie myéloïde aiguë

Profilage multiomique : Identification de prédicteurs de survie chez les patients afro-américains atteints de leucémie aiguë myéloïde Contexte et Objectifs La leucémie aiguë myéloïde (LAM) est une maladie maligne caractérisée par une expansion clonale des cellules progénitrices myéloïdes, due à des altérations génomiques. Cependant, les études géno...

Administration intraveineuse d'un vecteur AAV9 exprimant universellement le gène C1ORF194 améliore la neuropathie de type CMT chez les souris C1ORF194-/-

Étude sur le traitement du CMT par thérapie génique basée sur le vecteur AAV9 ciblant le gène C1ORF194 Contexte et motivations de l’étude La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) constitue un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires rares caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, une atrophie et des déficits sensoriels. Malgré de...

Polymorphismes de méthylation de l'ADN à l'échelle de la population à la résolution d'un seul nucléotide dans 207 accessions de coton révèlent les contributions épigénomiques aux traits complexes

Recherche sur la polymorphisme de la méthylation de l’ADN à l’échelle de la population de coton révèle la contribution épigénomique aux caractéristiques complexes Contexte et motivations de la recherche Au cours des dernières décennies, le génome et la diversité génétique ont été largement étudiés à travers des études d’association pangénomique (GW...

Un modèle de diffusion conditionnelle de protéines génère des séquences artificielles d'endonucléases programmables avec une activité accrue

Un modèle de diffusion conditionnelle de protéines génère des séquences artificielles d'endonucléases programmables avec une activité accrue

Conception assistée par apprentissage profond de protéines : génération de séquences fonctionnelles grâce à un modèle de diffusion conditionnelle Les protéines constituent un élément central des recherches et applications en sciences de la vie, leur diversité et complexité fonctionnelle offrant aux scientifiques une infinité de possibilités. Avec l...

Cibler la dysrégulation de l'épissage induite par SNRNP200 comme opportunité d'immunothérapie pour le cancer du sein triple négatif glycolytique

Ciblage de la dysrégulation du épissage induit par SNRNP200 : Une nouvelle stratégie d’immunothérapie pour le cancer du sein triple négatif glycolytique Contexte Le cancer du sein triple négatif (TNBC) est le sous-type le plus agressif de cancer du sein, présentant des taux élevés de récidive et de mortalité. Bien que des avancées récentes dans la ...

Mosaïcisme complexe et cellules aneuploïdes dans le développement embryonnaire humain

Recherche sur le phénomène complexe de mosaïcisme dans les embryons humains : Révélation de l’aneuploïdie étendue au cours du développement embryonnaire précoce Contexte et objectifs de l’étude Le test génétique préimplantatoire pour l’aneuploïdie (PGT-A) est une technique largement utilisée dans les cycles de fécondation in vitro (FIV) pour amélio...

Les Mécanismes du MED23 dans la Régulation de la Différenciation des Oligodendrocytes et de la Myélinisation

Percée Interdisciplinaire : Comment le Médiateur Med23 Régule les Mécanismes Moléculaires de la Myélinisation Contexte et Objectifs de l’étude La myéline est une structure membranaire à plusieurs couches qui enveloppe les axones dans le système nerveux central (SNC) et qui joue un rôle crucial dans la conduction des signaux nerveux et le maintien d...

Déchiffrer le paysage topologique du gliome : un cadre basé sur la théorie des réseaux

Décrypter le paysage topologique du gliome : étude basée sur le cadre théorique des réseaux Les cellules souches du gliome (Glioma Stem Cells, GSCs) sont considérées comme des facteurs clés dans la récidive du gliome et la résistance aux traitements, devenant ainsi des cibles importantes pour les nouvelles thérapies. Cependant, la compréhension lim...