Décoder les réponses hétérogènes des cellules uniques aux perturbations

Contexte En biologie cellulaire, comprendre les réponses différentes des cellules aux perturbations est crucial. Les perturbations (perturbation) désignent des modifications de l’état cellulaire par des méthodes telles que l’édition génétique, les substances chimiques, les changements environnementaux ou les forces mécaniques, afin d’étudier leurs ...

Reconstruction systématique des signatures de voies moléculaires à l'aide de criblages de perturbation unicellulaires évolutifs

Dans le domaine de la génomique fonctionnelle, les chercheurs s’efforcent de prédire les relations de régulation causales à partir de données d’observation. Cependant, bien que les technologies modernes permettent de mesurer diverses modalités moléculaires, l’inférence des relations de régulation causales à partir de données d’observation reste un ...

Sélection de gènes pour les données RNA-seq de cellules uniques via un modèle de calcul itératif flou et approximatif

Contexte La technologie de séquençage d’ARN unicellulaire (single cell RNA-seq, scRNA-seq) a été largement utilisée ces dernières années dans la recherche biomédicale. Elle permet de révéler l’hétérogénéité de l’expression génique au niveau d’une seule cellule, offrant ainsi un outil essentiel pour comprendre les types cellulaires, les états cellul...

Aperçus structurels sur la fidélité du spliceosome : rejet des substrats d'épissage aberrants médié par DHX35–GPATCH1

Contexte académique Le spliceosome est un complexe macromoléculaire hautement dynamique responsable de l’excision précise des introns des pré-ARNm. Bien que les scientifiques aient récemment acquis une compréhension structurelle approfondie des étapes d’assemblage, de catalyse et de dissociation finale du spliceosome grâce à la cryo-microscopie éle...

Découverte complète et caractérisation fonctionnelle du protéome non canonique

Contexte académique La réalisation du projet du génome humain (Human Genome Project) a grandement contribué à notre compréhension à l’échelle du génome des processus biologiques complexes. Cependant, seulement environ 1 % du génome code pour des protéines, la majorité restante étant constituée de régions non codantes qui produisent une grande quant...

Les mutations spécifiques de TP53 servent de biomarqueur potentiel pour la déficience de recombinaison homologue dans le cancer du sein : une étude de séquençage de nouvelle génération clinique

Le cancer du sein est l’une des tumeurs malignes les plus courantes chez les femmes dans le monde, avec un mécanisme pathogène complexe impliquant diverses mutations génétiques et des anomalies des voies de signalisation. La déficience en recombinaison homologue (Homologous Recombination Deficiency, HRD) est une caractéristique moléculaire importan...

La proprotéine convertase Furine comme nouveau gène de prédisposition aux anévrismes altérant la signalisation TGF-β

Contexte académique L’anévrisme de l’aorte (Aortic Aneurysm, AA) est une maladie caractérisée par une dilatation anormale de l’aorte, fréquemment observée dans l’aorte abdominale et thoracique. L’anévrisme aortique est plus courant chez les personnes de plus de 65 ans et, s’il n’est pas diagnostiqué et traité à temps, peut entraîner une rupture fat...

Analyse des données Hi-C basée sur la signification dans l'espace d'échelle

Dans le domaine de la génomique, comprendre l’organisation spatiale du génome est essentiel pour révéler les mécanismes de régulation génique. La technologie Hi-C, en tant que technique de capture de la conformation chromosomique à l’échelle du génome, permet de révéler la structure tridimensionnelle du génome, en particulier le rôle clé des boucle...

Représentation interprétable multi-modale pour la classification et l'annotation des ARN non codants

Les ARN non codants (ncARN) jouent un rôle clé dans les processus cellulaires et le développement des maladies. Bien que les projets de séquençage du génome aient révélé l’existence d’un grand nombre de gènes non codants, la fonction et la classification des ncARN restent des problèmes complexes et difficiles. La diversité, la complexité et la fonc...

Cadre de préservation de la confidentialité pour les calculs génomiques via le chiffrement homomorphe multi-clés

Cadre de protection de la vie privée pour l’analyse génomique : Recherche basée sur le chiffrement homomorphe multi-clés Contexte académique Avec la réduction des coûts du séquençage génomique, la disponibilité généralisée des données génomiques a ouvert de nouvelles possibilités pour la médecine personnalisée (également appelée médecine génomique)...