Le cancer du sein est l’une des tumeurs malignes les plus courantes chez les femmes dans le monde, avec un mécanisme pathogène complexe impliquant diverses mutations génétiques et des anomalies des voies de signalisation. La déficience en recombinaison homologue (Homologous Recombination Deficiency, HRD) est une caractéristique moléculaire importan...

Contexte académique L’anévrisme de l’aorte (Aortic Aneurysm, AA) est une maladie caractérisée par une dilatation anormale de l’aorte, fréquemment observée dans l’aorte abdominale et thoracique. L’anévrisme aortique est plus courant chez les personnes de plus de 65 ans et, s’il n’est pas diagnostiqué et traité à temps, peut entraîner une rupture fat...

Dans le domaine de la génomique, comprendre l’organisation spatiale du génome est essentiel pour révéler les mécanismes de régulation génique. La technologie Hi-C, en tant que technique de capture de la conformation chromosomique à l’échelle du génome, permet de révéler la structure tridimensionnelle du génome, en particulier le rôle clé des boucle...

Les ARN non codants (ncARN) jouent un rôle clé dans les processus cellulaires et le développement des maladies. Bien que les projets de séquençage du génome aient révélé l’existence d’un grand nombre de gènes non codants, la fonction et la classification des ncARN restent des problèmes complexes et difficiles. La diversité, la complexité et la fonc...

Cadre de protection de la vie privée pour l’analyse génomique : Recherche basée sur le chiffrement homomorphe multi-clés Contexte académique Avec la réduction des coûts du séquençage génomique, la disponibilité généralisée des données génomiques a ouvert de nouvelles possibilités pour la médecine personnalisée (également appelée médecine génomique)...

Contexte académique L’alignement des séquences d’ADN est une tâche centrale en génomique, visant à localiser les fragments courts d’ADN (reads) aux positions les plus probables sur un génome de référence. Les méthodes traditionnelles se divisent généralement en deux étapes : l’indexation du génome, suivie d’une recherche efficace pour localiser les...

Au cours du développement des tumeurs, les altérations du nombre de copies génomiques (Copy Number Alterations, CNAs) sont un facteur clé qui influence l’hétérogénéité et l’évolution tumorales. Comprendre ces variations est essentiel pour développer des méthodes de diagnostic et de traitement personnalisées du cancer. Le séquençage unicellulaire of...

Contexte de la recherche Les réseaux de régulation génique (Gene Regulatory Networks, GRNs) sont des outils essentiels pour comprendre les processus biologiques complexes à l’intérieur des cellules. Ils révèlent les interactions entre les facteurs de transcription (Transcription Factors, TFs) et les gènes cibles, contrôlant ainsi le processus de tr...

Le séquençage de l’ARN monocellulaire (single-cell RNA sequencing, scRNA-seq) a fourni une résolution sans précédent pour étudier la dynamique de l’expression génique au cours du développement et de la différenciation cellulaire. Cependant, en raison de la complexité des processus biologiques, les trajectoires de développement cellulaire dans diffé...

Avec la popularité croissante des biobanques de population à grande échelle, le potentiel des données de séquençage du génome entier (Whole Genome Sequencing, WGS) dans la recherche sur la santé humaine et les maladies a été considérablement renforcé. Cependant, les énormes besoins en calcul et en stockage des données WGS posent des défis majeurs a...