Étude clinique et génétique du déficit en ancrage des glycosylphosphatidylinositols (IGDs) Contexte La voie d’ancrage des glycosylphosphatidylinositols (GPI) est essentielle pour la modification post-traductionnelle de nombreuses protéines importantes chez les eucaryotes, jouant un rôle crucial dans la signalisation cellulaire, la neurogenèse préco...
Spectre élargi de dysfonctionnement et de phénotypes cliniques associés aux maladies liées à SCN2A Cet article a été rédigé par Anne T. Berg, Christopher H. Thompson, Leah Schust Myers, Erica Anderson, Lindsey Evans, Ariela J. E. Kaiser, Katherine Paltell, Amanda N. Nili, Jean-Marc L. Dekeyser, Tatiana V. Abramova, Gerry Nesbitt, Shawn M. Egan, Car...
Détection et divulgation des variantes de la maladie de Parkinson : Rapport complet Contexte La maladie de Parkinson (MP) est une maladie neurodégénérative progressive caractérisée principalement par des troubles moteurs et des symptômes non moteurs. Les recherches ont montré qu’au moins sept gènes (LRRK2, GBA1, PRKN, SNCA, PINK1, PARK7, VPS35) son...
Modèle en cascade pour l’étude du risque génétique de la maladie d’Alzheimer Contexte et motivation de la recherche La maladie d’Alzheimer (MA) est une maladie neurodégénérative à progression lente, caractérisée principalement par l’accumulation de deux caractéristiques pathologiques : les plaques amyloïdes et les enchevêtrements neurofibrillaires ...
Des mutations bialléliques dans le gène SNUPN causent une dystrophie musculaire des ceintures avec des caractéristiques myofibrillaires Contexte académique Les dystrophies musculaires sont un groupe de maladies neuromusculaires complexes et hétérogènes caractérisées par une faiblesse musculaire progressive et une atrophie dues à la perte de fibres ...
Étude de la dynamique transcriptomique et du dialogue cellulaire entre les ovocytes et les cellules granuleuses au cours du développement folliculaire chez la souris Aperçu Le développement et la maturation des follicules est un processus complexe et multi-étapes. Au cours de ce processus, l’expression dynamique des gènes dans les ovocytes et les c...
Une étude intégrée de l’omique unicellulaire sur la réversion de la latence du VIH révèle de nouveaux régulateurs de la réactivation virale Cet article intitulé “Integrated single-cell multiomic analysis of HIV latency reversal reveals novel regulators of viral reactivation” a été réalisé conjointement par Manickam Ashokkumar, Wenwen Mei et plusieu...
Le séquençage du génome complet révèle l’octoploïdie autosomique et la trajectoire évolutive de l’esturgeon chinois Contexte L’esturgeon chinois (Acipenser sinensis), membre de la sous-classe des esturgeons, est un groupe de poissons ancien. En raison de sa structure génomique unique et de sa valeur économique, la protection et l’étude de l’esturge...
Test de référence des outils de notation des ensembles de gènes pour les données scATAC-seq Auteurs : Xi Wang, Qiwei Lian, Haoyu Dong, Shuo Xu, Yaru Su, Xiaohui Wu Affiliations : Pasteurien College (École de médecine de Suzhou, Université de Suzhou), Département d’automatisation de l’Université de Xiamen, École de mathématiques et d’informatique de...
Évolution moléculaire des séquences protéiques et de l’utilisation des codons du virus de la variole du singe Contexte de recherche L’épidémie de virus de la variole du singe (Monkeypox virus, MPXV) en 2022 a suscité une grande attention mondiale en matière de santé publique. Cependant, les mécanismes d’évolution du virus de la variole du singe ne ...