学术背景 循环DNA（circulating DNA, cirdna）近年来在肿瘤诊断中引起了广泛关注，尤其是在癌症的液体活检（liquid biopsy）中展现出巨大的潜力。cirdna不仅可以用于检测肿瘤的基因突变，还可以在治疗监测、癌症复发监测以及癌症筛查中发挥重要作用。然而，关于cirdna在围手术期（perioperative period）的动态变化及其来源的研究仍然较少。手术作为一种常见的癌症治疗手段，其伴随的组织损伤、炎症反应以及免疫细胞的激活可能导致cirdna的释放增加。此外，中性粒细胞胞外陷阱（neutrophil extracellular traps, nets）作为免疫系统的重要组成部分，可能在术后炎症反应中发挥作用，并与cirdna的释放密切相关。 本研究旨在探...

乳腺癌是全球女性中最常见的恶性肿瘤之一，其发病机制复杂，涉及多种基因突变和信号通路异常。同源重组缺陷（Homologous Recombination Deficiency, HRD）是乳腺癌中的一个重要分子特征，与患者对PARP抑制剂（PARPi）治疗的敏感性密切相关。HRD通常由BRCA1/2基因突变引起，但越来越多的研究表明，其他基因的突变也可能导致HRD。TP53基因是乳腺癌中最常见的突变基因之一，其在细胞周期调控、DNA修复和基因组稳定性中发挥关键作用。然而，TP53突变与HRD之间的关系尚未完全阐明。本研究旨在通过临床下一代测序（Next-Generation Sequencing, NGS）技术，探索TP53特异性突变在乳腺癌HRD中的潜在作用，并评估其作为PARPi治疗生物标...

学术背景 乳腺癌是全球女性中最常见的癌症之一，尤其是晚期或转移性乳腺癌，其治疗难度大，预后较差。随着精准医学的发展，分子标志物在乳腺癌治疗中的作用日益凸显。循环肿瘤DNA（ctDNA，circulating tumor DNA）作为一种非侵入性的生物标志物，能够通过血液样本检测肿瘤的基因突变，为个性化治疗提供了新的可能性。然而，ctDNA在临床实践中的应用仍面临诸多挑战，例如突变频率的分布、检测的动机及其对临床决策的影响等。 为了探索ctDNA在乳腺癌治疗中的潜力，德国PraegNANT注册研究（Prospective Academic Translational Research Network for the Optimization of Oncological Health Care...

学术背景 溃疡性结肠炎（Ulcerative Colitis, UC）是一种慢性炎症性肠病，表现为结肠黏膜的反复炎症和溃疡形成。目前，UC的治疗主要依赖于免疫抑制药物，如皮质类固醇、免疫调节剂和生物制剂。然而，这些药物的免疫抑制作用增加了患者感染机会性病原体的风险，其中包括爱泼斯坦-巴尔病毒（Epstein-Barr Virus, EBV）。已有研究表明，EBV感染与UC的临床症状、治疗反应、手术干预需求以及淋巴瘤风险增加有关。然而，现有研究主要集中在EBV与UC的流行病学和临床关联上，关于EBV如何加剧结肠炎的机制尚不明确。 巨噬细胞在UC的发病机制中扮演着重要角色，而焦亡（pyroptosis）是一种由炎症小体调控的程序性细胞死亡方式，与炎症反应的放大密切相关。糖酵解（glycolysi...

脓毒症（Sepsis）是一种由感染引发的全身性炎症反应综合征，常导致多器官功能衰竭和高死亡率。尽管现代医学技术在脓毒症的治疗上取得了显著进展，但仍有部分患者因病情急剧恶化而死亡。因此，准确预测脓毒症患者的死亡风险对于临床医生制定及时、个性化的干预策略至关重要。然而，现有的临床评分系统（如APACHE-II和SOFA评分）虽然能够评估危重患者的整体病情，但并未专门针对脓毒症患者进行优化。此外，传统的机器学习模型在处理时间序列数据时，往往忽略了疾病进展的时序特征，导致预测性能有限。 为了应对这些挑战，本研究提出了一种基于Transformer架构的时间序列模型，旨在通过捕捉患者ICU住院期间的动态健康轨迹，实时识别高风险个体，并为个性化干预提供可操作的见解。该研究不仅提升了脓毒症患者死亡风险的预...

研究背景 近年来，全球近视（myopia）的发病率急剧上升，尤其是在东亚地区，近视已成为一个严重的公共卫生问题。研究表明，到2050年，全球近50%的人口可能患有近视。近视不仅会导致视力模糊，还与多种致盲性疾病如视网膜脱离、青光眼和白内障等密切相关。因此，预防近视的发生和进展成为眼科研究的重要课题。 紫外线（Ultraviolet, UV）在近视的进展中扮演着复杂的角色。一方面，一些研究提出，紫外线可能有助于预防近视的发生和进展；另一方面，紫外线也是导致白内障和翼状胬肉等眼部疾病的危险因素。因此，紫外线与近视之间的关系尚未完全明确。本研究旨在通过大规模回顾性队列研究，探讨紫外线接触镜透光率与近视进展之间的关系，以期为近视防控提供新的科学依据。 论文来源 本论文由Hiroyuki Okada、...

婴儿血管瘤（Infantile Hemangioma, IH）是儿童中最常见的良性血管肿瘤，发病率约为4%-10%。尽管大多数IH病例会自发消退，但部分病例可能导致永久性色素沉着、纤维组织积累和瘢痕形成，影响儿童的外观和生活质量。此外，某些IH病例可能伴随出血、疼痛、感染和溃疡，甚至导致器官衰竭、视力障碍、关节活动受限、呼吸困难等严重并发症。因此，深入研究IH的发病机制，寻找新的治疗靶点，具有重要的临床意义。 SOX4是SOX基因家族的一员，作为一种关键的转录因子，在肿瘤血管生成中发挥重要作用。研究表明，SOX4在多种恶性肿瘤中高表达，并通过调控PI3K/AKT等信号通路促进肿瘤进展。然而，SOX4在IH中的作用机制尚未完全阐明。因此，本研究旨在探讨SOX4在IH发展中的功能及其潜在机制，以...

结直肠癌（Colorectal Cancer, CRC）是全球范围内发病率较高的恶性肿瘤之一，其预后与肿瘤微环境中的免疫反应密切相关。近年来，三级淋巴结构（Tertiary Lymphoid Structures, TLS）作为肿瘤微环境中的重要组成部分，被认为与患者的良好预后相关。TLS是由B细胞和T细胞组成的免疫细胞聚集结构，类似于次级淋巴器官（Secondary Lymphoid Organs, SLO），在非淋巴组织中形成，并在慢性炎症或肿瘤环境中发挥重要作用。尽管多项研究表明TLS的存在与多种实体瘤的预后改善相关，但其在结直肠癌中的具体作用尚未得到充分研究，且TLS的定义和量化方法尚未统一，这限制了其在临床中的应用。 为了填补这一空白，来自中国多家医院的科研团队开展了一项多中心研究...

学术背景 溃疡性结肠炎（Ulcerative Colitis, UC）是一种慢性炎症性肠病，常伴有肠道外的多种并发症，其中肺部感染是较为严重的并发症之一。尽管已有研究表明肠道与肺部之间存在免疫系统的交互作用，但中性粒细胞在这一过程中的具体机制尚不明确。中性粒细胞是免疫系统中的重要细胞，其通过释放中性粒细胞胞外陷阱（Neutrophil Extracellular Traps, NETs）来对抗感染，但过量的NETs释放可能导致组织损伤，尤其是在肺部感染中。因此，本研究旨在探讨中性粒细胞在溃疡性结肠炎患者中如何通过靶向核脱颗粒（Targeted Nuclear Degranulation）机制，促进肺炎的进展。 论文来源 本论文由Yiming Shao、Qibing Zheng、Xiaobei...

宫颈癌（Cervical Cancer, CC）是全球女性中第四大常见的恶性肿瘤，尤其是在低收入和中等收入国家，其发病率和死亡率居高不下。据统计，2020年全球新增宫颈癌病例超过60万例，死亡病例超过34万例。宫颈癌的主要病因是高危型人乳头瘤病毒（Human Papillomavirus, HPV）的持续感染，尤其是HPV16和HPV18型。尽管HPV疫苗的推广在一定程度上降低了宫颈癌的发病率，但由于疫苗覆盖率不均以及已感染人群的治疗需求，宫颈癌的防控仍然面临巨大挑战。 在此背景下，寻找新的生物标志物和治疗靶点成为宫颈癌研究的重要方向。CRISP3（Cysteine-Rich Secretory Protein 3，富含半胱氨酸的分泌蛋白3）作为一种潜在的生物标志物，近年来在多种癌症中引起了...