大規模人口バイオバンクの普及に伴い、全ゲノムシーケンシング（Whole Genome Sequencing, WGS）データは、人間の健康と疾患研究においてその潜在能力を大幅に向上させています。しかし、WGSデータの膨大な計算とストレージ要件は、特に資金不足の機関や発展途上国の研究者にとって大きな課題となっています。このような資源配分の不平等は、最先端の遺伝学研究の公平性を制限しています。この問題を解決するために、Manuel A. RivasとChristopher Changらは、WGS研究の計算時間とストレージ要件を大幅に削減する新しいアルゴリズムと回帰手法を開発し、特に稀な変異の処理に焦点を当てました。 論文の出典 この論文は、Manuel A. RivasとChristopher ...

知的障害の重症度スペクトラムにおけるまれな変異と一般的な変異の負荷の加法性の証拠 学術的背景 知的障害（Intellectual Disability, ID）は、軽度から極めて重度まで影響が様々な一般的な疾患です。軽度IDは通常、知能分布の低端とみなされ、重度IDは通常、まれで有害で浸透率の高い変異によって引き起こされる単一遺伝子疾患として扱われています。本研究は、軽度および重度の知的障害に影響を与える遺伝的要因を探り、フィンランド北部の知的障害集団におけるまれな変異と一般的な変異の役割を評価することを目的としています。 論文の出典 この論文はLea Urpaらによって執筆され、著者はヘルシンキ大学、スタンレー精神医学研究所、マサチューセッツ総合病院、オウル大学など複数の研究機関に所属して...