POT1腫瘍感受性研究：より広範な関連悪性腫瘍スペクトルおよび追加スクリーニング計画の提案 研究背景 POT1（Protection of Telomeres Protein 1）タンパク質は、Shelterinテロメア結合複合体の重要な構成要素であり、テロメアの長さを調節する役割を担っています。POT1遺伝子の一部の病原性バリアント（PV）は、テロメアの延長、ゲノムの不安定性、およびがんリスクの増加をもたらします。POT1腫瘍感受性症候群（POT1-TPD）は常染色体優性遺伝形式を示し、浸透率は不明です。この症候群は皮膚黒色腫、慢性リンパ球性白血病、血管肉腫、およびグリオーマのリスク増加と関連しています。この研究は、POT1-TPDに関連するより広範ながん表現型を記述することを目的としてい...