人类重组图谱的完整绘制及其在遗传多样性研究中的意义

完整的人类重组图谱 学术背景 在遗传学研究中,重组(recombination)是生物体产生遗传多样性的关键机制之一。重组不仅影响基因的传递和组合,还在自然选择和种群历史推断中扮演重要角色。然而,现有的重组图谱主要基于交叉重组(cross-over, CO),而忽略了更为常见的非交叉重组(non-cross-over, NCO)。NCO的检测难度较大,导致其在重组研究中的贡献长期被低估。为了全面理解重组的机制及其对遗传多样性的影响,研究人员需要绘制包含CO和NCO的完整重组图谱。 本研究旨在通过全基因组测序数据,估算父母传递给后代NCO的数量,并绘制包含CO和NCO的性别特异性重组图谱。这一研究不仅填补了现有重组图谱的空白,还为理解性别间重组差异、母体年龄对重组的影响以及重组对新生突变(de...