遗传性糖酰磷脂酰肌醇缺乏症（IGDs）的临床和遗传谱系研究 背景介绍 糖酰磷脂酰肌醇（GPI）锚定通路对于真核生物中许多重要蛋白质的翻译后修饰至关重要，这些修饰对细胞信号传导和早期人类神经发生以及神经发育基本重要。然而，遗传性GPI缺乏症（IGDs）是一组罕见的、表型异质性较大的多系统疾病，主要由GPI锚定通路基因突变引起。尽管目前已有24个GPI锚定通路基因与人类神经遗传病相关，但现有的报告仍集中于单一基因且缺乏整体的数据。此外，对于这些患者的自然病史数据也十分有限。因此，本研究旨在系统性分析83名来自75个家庭的IGDs患者的分子谱系、表型特征和自然病史，提供全面的数据支持。 论文来源 该研究由来自多个机构的研究人员共同完成，包括University College London、Gre...
SCN2A相关疾病的失调功能与临床表型扩展谱相关 本文由Anne T. Berg、Christopher H. Thompson、Leah Schust Myers、Erica Anderson、Lindsey Evans、Ariela J. E. Kaiser、Katherine Paltell、Amanda N. Nili、Jean-Marc L. Dekeyser、Tatiana V. Abramova、Gerry Nesbitt、Shawn M. Egan、Carlos G. Vanoye与Alfred L. George Jr.等学者撰写。本文发表于2024年4月23日，发布在《Brain》期刊上。研究由多家机构联合进行，包括Northwestern University Fein...
Parkinson’s Disease Variant Detection and Disclosure: Comprehensive Report 背景介绍 帕金森病（Parkinson’s Disease, PD）是一种进行性神经退行性疾病，主要特征为运动功能障碍和非运动症状。研究表明，至少有七个基因（LRRK2、GBA1、PRKN、SNCA、PINK1、PARK7、VPS35）与帕金森病的发生有直接关系。然而，由于临床上缺乏相应的基因检测，许多帕金森病患者仍然不了解他们的基因状态。这不仅影响了个性化医疗的实施，也导致了基因突变靶向药物研究的参与率低下。因此，理解在北美地区广泛人群中基于基因面板进行基因检测的产出有助于患者、临床医生、研究人员和保险公司更好地把握遗传学在帕金森病治疗中的重...
阿尔茨海默症遗传风险研究的级联模式 背景与研究动机 阿尔茨海默症（Alzheimer’s disease，AD）是一种进展缓慢的神经退行性疾病，主要特征在于两个病理特征的积累：淀粉样斑块和磷酸化tau神经纤维缠结。这些病理特征通常在记忆丧失和执行功能下降之前的多年内就已存在。淀粉样斑块通常在阿尔茨海默症临床症状出现前约20年开始积累，而tau缠结的空间分布更为贴近报告的认知缺陷和神经退行性病变。 近年来，基于阿尔茨海默症生物标志物进展的一系列理论框架已被提出。这些框架中，基于“淀粉样亚硝基框架”（Amyloid-Tau-Neurodegeneration，ATN）的模型尤为引人注目。在该模型中，AD的进展按照淀粉样物质（A）、tau蛋白（T）和神经退行（N）的顺序依次发生，每一个标志物可以是...
双等位基因位点变化在 SNUPN 基因中引起具有类肌原纤维特征的肢带型肌营养不良症 学术背景 肌营养不良症是一组复杂且异质的神经肌肉疾病，其特征是由于肌纤维损失引起的逐渐性肌肉无力和萎缩。肢带型肌营养不良症（Limb-Girdle Muscular Dystrophies, LGMD）是其中一种，主要表现为近端肌肉无力。遗传变异是这些疾病的主要原因，通常影响对多种肌肉功能至关重要的蛋白质。有趣的是，与RNA剪接相关的基因也被证实是引起某些特定类型肌营养不良的原因。尽管相关基因数量的增加和技术的进步，约有一半的LGMD患者仍没有明确的遗传诊断。前体信使RNA（pre-mRNA）剪接是生成成熟mRNA转录物的关键步骤，通过内含子去除和外显子的绑定来调控基因表达。剪接是由一个大的动态核糖核蛋白（R...
小鼠卵泡发育中卵母细胞与颗粒细胞间的转录组动力学及细胞对话研究 概述 卵泡的发育与成熟是一个复杂且多阶段的过程。在此过程中，卵母细胞及其周围体细胞的动态基因表达和它们之间的对话起着关键作用。本研究通过精确分类卵母细胞和卵泡发育阶段，并分析小鼠卵母细胞及其周围颗粒细胞和积液细胞的基因表达，揭示了这些细胞在不同发育阶段的转录组变化和细胞间的对话机制。本研究由Wenju Liu、Chuan Chen、Yawei Gao、Xinyu Cui等人完成，作者来自同济大学、南京医科大学等机构，成果发表在2024年的《Genomics, Proteomics & Bioinformatics》期刊上。 研究背景 卵母细胞起源于原始生殖细胞，并在卵泡内发育。卵母细胞和卵泡的发育是一个多阶段的过程，通常通过卵泡...
综合单细胞多组学HIV潜伏逆转研究揭示病毒再活化的全新调控因子 该篇题为《integrated single-cell multiomic analysis of hiv latency reversal reveals novel regulators of viral reactivation》的论文，由Manickam Ashokkumar、Wenwen Mei等多位研究者共同完成，分别来自于美国北卡罗来纳大学教堂山分校（University of North Carolina at Chapel Hill）和德州农工大学（Texas A&M University）等多家机构，并于2024年6月20日提前发表在《Genomics, Proteomics & Bioinformatics...
全基因组测序揭示中华鲟的自体八倍体及其进化轨迹 背景介绍 中华鲟（Acipenser sinensis），作为鲟鱼亚纲的一员，是一种古老的鱼类群体。由于其独特的基因组结构和经济价值，中华鲟的保护和研究具有重要意义。鲟鱼类被称为“活化石”并且拥有复杂的全基因组重复（Whole-Genome Duplication，WGD）事件，理解其倍性演化能够为鱼类进化研究提供重要洞见。先前的研究表明，鲟鱼类中存在多倍体现象，包括二倍体、四倍体和八倍体。WGD在鱼类进化中非常常见，而中华鲟的基因组则因其复杂的多倍体特性而更具挑战性。本研究通过全基因组测序，揭示了中华鲟的八倍体基因组，并探索了其进化路径。 研究来源 本文的研究由Binzhong Wang、Bin Wu、Xueqing Liu、Yacheng ...
基因集合评分工具对单细胞ATAC-seq数据的基准测试 作者： Xi Wang, Qiwei Lian, Haoyu Dong, Shuo Xu, Yaru Su, Xiaohui Wu 单位： Pasteurien College（苏州大学苏州医学院），厦门大学自动化系，福州大学数学与计算机科学学院 通讯作者： xhwu@suda.edu.cn 期刊： 《Genomics, Proteomics & Bioinformatics》 发布日期： 2024年2月9日（在线公布） 导论 转座酶可及染色质测序（ATAC-seq）是一种强大且常用的表观基因组技术，通过测序分析全基因组范围内的染色质可及性。近来，单细胞ATAC-seq（scATAC-seq）技术使得研究单细胞中的染色质可及性成为可能，...
猴痘病毒蛋白序列和密码子使用的分子进化 研究背景 2022年的猴痘病毒（Monkeypox virus, MPXV）疫情引发了全球公共卫生的巨大关注。然而，猴痘病毒的进化机制仍未被完全了解。猴痘病毒是一种线性双链DNA病毒，属于痘病毒科Poxviridae，弦状痘病毒亚科Chordopoxvirinae和正痘病毒属Orthopoxvirus。其基因组约为197 kb，编码约200个基因。猴痘病毒可以感染多种动物，包括人类、非人灵长类和啮齿动物。与天花病毒（Variola virus, VARV）和牛痘病毒（Vaccinia virus, VACV）类似，猴痘病毒也能导致人类疾病和死亡。 猴痘病毒最早于1958年在丹麦的一个动物设施中被发现，1970年首次在刚果民主共和国的人类病例中分离出来。...