Nagashima型掌跖角化病的历史与前景 背景介绍 掌跖角化病（Palmoplantar Keratoderma, PPK）是一组以手掌和脚底皮肤过度角化为特征的遗传性或炎症性皮肤疾病，其临床表现多样，诊断复杂。Nagashima型掌跖角化病（Nagashima-type Palmoplantar Keratosis, NPPK）是东亚人群中最常见的PPK类型，由SERPINB7基因的双等位基因致病性变异引起。自20世纪70年代首次在日本被报道以来，NPPK的独立性和遗传机制一直存在争议。直到2013年，SERPINB7基因致病性变异的发现才正式确立了NPPK作为一种独立的遗传性疾病。此后，研究者进一步发现SERPINA12基因的变异也会导致与NPPK相似的临床症状。本文回顾了NPPK的研...