Nudcd3缺陷通过扰乱V(D)J重组导致SCID和Omenn综合征

Nudcd3的缺失对V(D)J重组的影响 在先天性免疫缺陷的研究中,特别是T细胞发育异常这一领域,找出关键基因和路径具有重要意义。其中,重度联合免疫缺陷症(SCID)和Omenn综合症(OS)的研究显示出T细胞受体(TCR)重排和信号传导、以及在T淋巴细胞发育过程中通过白介素7受体(IL-7R)传递的存活信号的关键作用。然而,目前对这些病症的基因机制还不完全清楚,尚有许多未知基因可能参与其中。因此,陈等人(Chen et al.)进行了一项深入研究,旨在明确一个新的基因Nudc domain-containing 3(Nudcd3)在SCID和OS中的作用。 研究背景和目的 SCID和OS是两种严重的、威胁生命的免疫缺陷病症,患者对感染具有极高的易感性。SCID通常表现为完全缺乏T和B细胞,...