Défaut du gène COQ7 provoque l'apparition prénatale de la carence en CoQ10 mitochondriale avec cardiomyopathie

Apparition périnatale d’un déficit en COQ10 mitochondrial dû à un défaut de COQ7, associé à une cardiomyopathie et une obstruction gastro-intestinale Introduction Le coenzyme Q10 (CoQ10) est une molécule liposoluble aux propriétés antioxydantes, jouant un rôle clé dans le transfert d’électrons lors de la phosphorylation oxydative mitochondriale. Le...