掌蹠角化症のレビューと展望:特に長島型掌蹠角化症の歴史に焦点を当てて
Nagashima型掌跖角化症の歴史と展望 背景紹介 掌跖角化症(Palmoplantar Keratoderma, PPK)は、手のひらと足の裏の皮膚が過剰に角質化する遺伝性または炎症性の皮膚疾患の一群で、その臨床症状は多様であり、診断は複雑です。Nagashima型掌跖角化症(Nagashima-type Palmoplantar Keratosis, NPPK)は東アジア人において最も一般的なPPKのタイプで、SERPINB7遺伝子の両アレル変異によって引き起こされます。1970年代に初めて日本で報告されて以来、NPPKの独立性と遺伝的メカニズムについては議論が続いていましたが、2013年にSERPINB7遺伝子の病的変異が発見されたことで、NPPKは独立した遺伝性疾患として正式に確立...