ヒトポリメラーゼδの校正欠陥の潜在的効果の発見：POLD1変異を持つ正常細胞および癌細胞の変異解析を通じて 背景紹介 DNAの修復の破壊は、遺伝性がんを引き起こす主要なメカニズムの1つです。POLD1とPOLEのエクソン領域における heterozygous な病原性変異は、エキソヌクレアーゼの校正活性に影響を与え、がん易罹患性症候群を引き起こし、胃腸の多発性ポリープ、大腸がん、子宮内膜がんなどのリスク増加として現れます。現在の一般的な説明では、これらのエキソヌクレアーゼ活性の喪失とがんの発展は、体細胞変異率の増加を通じて関連しているとされています。しかし、この仮説の具体的な検証については依然として議論があり、研究者らはPOLD1変異を持つ家族のメンバーから派生した線維芽細胞クローンと親子間...