大規模全ゲノムシーケンス研究における多形質レアバリアント分析の統計的フレームワーク

多重性状罕见変異分析の新フレームワーク:Multistaar 研究背景と問題の説明 次世代シークエンシング技術の進歩と全ゲノムシークエンシング(Whole-Genome Sequencing, WGS)コストの低下により、研究者たちは希少変異が複雑な人間の特性に与える影響をより深く探求できるようになりました。しかし、単一性状分析方法は、多民族サンプルや複雑な遺伝的構造を対象とした希少変異関連の検出において十分な統計的効力に欠けています。さらに、多くの遺伝的変異は多重効果(pleiotropy)を持ち、つまり1つの遺伝子が複数の性状に影響を与えるため、複数の性状を同時に解析する方法が必要となります。 既存の多重性状希少変異分析方法は、単一性状分析よりも高い統計的効力を示していますが、大規模WG...