CHEK2遺伝子の低リスク変異とがん表現型の関係に関する研究 学術的背景 CHEK2遺伝子（OMIM 604373）は乳がんの感受性遺伝子の一つであり、その単一アレルの病原性変異（pathogenic variants, PVs）は乳がん、大腸がん、腎臓がん、甲状腺がんのリスク増加と関連しています。しかし、CHEK2遺伝子の二アレル変異の表現型に関する研究は少なく、特に低リスク（low-risk, LR）変異であるp.I157T、p.S428F、p.T476Mのがん感受性についてはまだ十分に研究されていません。これらの低リスク変異は一般集団で比較的頻繁に見られますが、二アレル状態でのがんリスクについては十分に解明されていません。したがって、本研究はCHEK2遺伝子の二アレル低リスク変異とがん...