乳がんは世界の女性の中で最も一般的な悪性腫瘍の一つです。早期介入と適切な治療により、患者の生存率は大幅に向上しましたが、依然として約30％の症例が再発し、遠隔転移を起こし、5年生存率は23％以下となっています。従来の臨床予測方法、例えばバイオマーカー、臨床画像、分子検査などは一定の価値を持っていますが、感度が低く、コストが高く、利用可能性が限られており、患者内の異質性などの問題もあります。そのため、術後乳がん患者の再発リスクと生存率を正確に予測し、タイムリーな介入と全体的な予後改善を可能にする新しい方法の開発が、現在の研究における緊急の課題となっています。 近年、人工知能（AI）技術の急速な発展により、乳がんの予後予測に新たな可能性がもたらされています。ディープラーニングは強力なAI技術とし...
乳がんは世界中の女性において最も一般的ながんの一つであり、英国では毎年56,000人以上の女性が乳がんと診断されています。治療法が進歩しているにもかかわらず、約40％の患者が乳房切除術（mastectomy）を受ける必要があります。乳房切除術はがんの制御に有効ですが、患者の生活の質（quality of life）に深い影響を及ぼします。多くの女性は乳房切除術を「毀損」や「障害」を引き起こす手術と表現し、ほとんどの患者は安全で効果的な代替手段を選択することを望んでいます。 乳房温存手術（breast-conserving surgery, BCS）と放射線療法の組み合わせは、乳房切除術の腫瘍学的に安全な代替手段であることが証明されています。しかし、従来の乳房温存手術は腫瘍の大きさと切除範囲に...
Pembrolizumabと化学療法の高リスク早期ER+/HER2-乳がんにおける第III相ランダム化試験 学術的背景 乳がんは世界中の女性において最も一般的な癌であり、その中でもエストロゲン受容体陽性/ヒト上皮成長因子受容体2陰性（ER+/HER2-）乳がんが大部分を占めています。既存の補助化学療法や内分泌療法により患者の予後は一定程度改善しましたが、高リスク早期ER+/HER2-乳がん患者の長期生存率は依然として不十分です。近年、免疫チェックポイント阻害薬（例：Pembrolizumab）はさまざまな癌種で顕著な効果を示しており、特に三陰性乳がん（TNBC）において効果が確認されています。しかし、PembrolizumabがER+/HER2-乳がんで有効かどうかはまだ明確ではありません。...
乳がん細胞におけるエストロゲン受容体α（ERα）プロモーターのメチル化と薬剤耐性の動的変化に関する研究 背景紹介 乳がんは、世界中の女性において最も一般的ながんの一つであり、その約75％がエストロゲン受容体α（ERα、遺伝子記号ESR1）を発現しています。ERαは、乳がんの重要な予後マーカーであるだけでなく、内分泌療法の重要な標的でもあります。一般的に使用される内分泌治療薬には、アロマターゼ阻害剤（Aromatase Inhibitors, AI）、タモキシフェン（Tamoxifen）などの選択的エストロゲン受容体モジュレーター（Selective Estrogen Receptor Modulators, SERMs）、およびフルベストラント（Fulvestrant）などの選択的エストロゲ...
乳がん脳転移におけるHER2発現の動態と生存率への影響 背景紹介 乳がんは世界中の女性において最も一般的ながんの一つであり、脳転移（Brain Metastases, BrMs）は乳がん患者が直面する深刻な課題です。近年、乳がん患者の生存期間が延びるにつれて、脳転移の発生率は徐々に増加しており、特にHER2陽性（HER2+）およびトリプルネガティブ乳がん（Triple-Negative Breast Cancer, TNBC）の患者においてそのリスクが高まっています。HER2は重要なバイオマーカーであり、その発現レベルは乳がんの治療戦略に影響を与えるだけでなく、患者の予後とも密接に関連しています。近年、HER2低発現（HER2-low）は新しい治療標的として注目を集めており、特にTrastu...
CHEK2遺伝子の低リスク変異とがん表現型の関係に関する研究 学術的背景 CHEK2遺伝子（OMIM 604373）は乳がんの感受性遺伝子の一つであり、その単一アレルの病原性変異（pathogenic variants, PVs）は乳がん、大腸がん、腎臓がん、甲状腺がんのリスク増加と関連しています。しかし、CHEK2遺伝子の二アレル変異の表現型に関する研究は少なく、特に低リスク（low-risk, LR）変異であるp.I157T、p.S428F、p.T476Mのがん感受性についてはまだ十分に研究されていません。これらの低リスク変異は一般集団で比較的頻繁に見られますが、二アレル状態でのがんリスクについては十分に解明されていません。したがって、本研究はCHEK2遺伝子の二アレル低リスク変異とがん...
心血管疾患と乳癌診断時の病期の関連性に関する研究 学術的背景 心血管疾患（Cardiovascular Disease, CVD）と癌は、米国における死亡率の最も高い2大疾患である。両者には多くの共通の危険因子があるが、近年の研究により、心血管疾患が癌の発生と進行を直接促進する可能性が示唆されている。特に乳癌において、心血管疾患は免疫抑制状態を誘導し、腫瘍細胞の成長と拡散を加速する可能性がある。そのため、研究者は以下の仮説を立てた：心血管疾患を有する個体は、乳癌診断時に進行期の病期にある可能性が高い。この仮説の検証は、心血管疾患と癌の間の潜在的なメカニズムを理解するだけでなく、乳癌の個別化スクリーニングに新たな視点を提供する可能性がある。 論文の出典 この研究は、Ivan Angelov、A...
乳がん生存者における心機能障害に関する研究報告 学術的背景 乳がんは女性において最も一般的ながんの一つです。早期発見と新しい治療法の進歩により、乳がん患者の5年生存率は90％を超えています。しかし、乳がん生存者の数が増加するにつれて、生存の質の重要性が高まっています。心血管疾患は、乳がん生存者において10年後の主要な死因の一つとなっています。特に、心毒性治療（アントラサイクリン系薬剤、トラスツズマブ/ペルツズマブ、放射線治療など）を受けた乳がん患者は、そのような治療を受けていない人と比較して心機能障害のリスクが高くなります。 これまでの研究で、心毒性治療と心機能障害の関連が示されていますが、長期的なリスクに関する情報は限られており、乳がん生存者に対するモニタリングガイドラインの策定が妨げられ...
ニューヨーク州における乳がん手術の地域化政策が患者の移動距離に与える影響 学術的背景 乳がんは、世界中の女性において最も一般的ながんの一つであり、その治療の質と患者の生存率は医療資源の配分と密接に関連しています。研究によると、手術件数の多い医療機関では乳がん手術の治療効果が高く、特に5年生存率が顕著に向上することが示されています。この証拠に基づき、多くの国や地域では、複雑な手術を手術件数の多い医療機関に集中させることで、患者の治療効果を向上させるための地域化政策を推進しています。しかし、地域化政策は治療効果を改善する一方で、特に低所得層や遠隔地に住む患者にとって、医療へのアクセスに悪影響を及ぼす可能性があります。 ニューヨーク州（New York State, NYS）は2009年、低所得患...
学術的背景 乳がんは世界中の女性の中で最も一般的ながんの一つであり、特にトリプルネガティブ乳がん（Triple-Negative Breast Cancer, TNBC）とホルモン受容体陽性/ヒト上皮成長因子受容体2陰性（HR+/HER2-）乳がんは、その侵襲性の高さと予後の悪さから注目されています。近年、免疫チェックポイント阻害剤（Immune Checkpoint Inhibitors, ICIs）である抗PD-1抗体Pembrolizumabが乳がん治療において潜在的な効果を示しており、特に術前化学療法（Neoadjuvant Chemotherapy, NAC）との併用で病理学的完全奏効率（Pathologic Complete Response, pCR）と3年無イベント生存率（E...