骨肉瘤の治療標的としてのMCL1コピー数増加の頻度
学術研究報告:MCL1遺伝子コピー数増加が骨肉腫の治療標的としての可能性 学術的背景 骨肉腫(Osteosarcoma, OS)は、主に小児や青年に影響を及ぼす原発性悪性骨腫瘍です。手術と化学療法を組み合わせた治療法は1970年代に確立され、現在も標準治療として使用されていますが、骨肉腫の治療進展は限られており、特に転移性または再発性の骨肉腫患者の5年生存率は20%-30%と低いです。近年、免疫チェックポイント阻害剤(ペムブロリズマブ、ニボルマブ、イピリムマブなど)の骨肉腫に対する効果が低いことが明らかになり、新たな治療戦略の開発が急務となっています。 骨肉腫のゲノム特徴は、広範なコピー数変異(Copy Number Variations, CNVs)と構造変異(Structural Var...