遺伝性白質栄養不良の神経分子医学研究—新型arsa遺伝子変異の発見に関する研究報告 研究背景 遺伝性白質栄養不良(Leukodystrophies)は、主に中枢神経系の白質に影響を与える遺伝性疾患の一群です。その範囲は広く、主な原因は様々な遺伝子変異によって引き起こされる酵素欠損です。最も一般的な白質栄養不良の1つはメタクロマティック白質ジストロフィー(Metachromatic Leukodystrophy、MLD)で、これはARSA遺伝子の病原性変異(pathogenic mutations)によって引き起こされるまれなライソゾーム蓄積症です。MLDの臨床症状は重度で、運動障害、精神的問題、時にはてんかんを含みます。発症年齢によって、MLDはさらに3つの臨床型に分類されます：乳児期晩発型...