SLC5A6関連神経障害の診断と治療：ゲノムシーケンシングからの洞察 学術的背景 人間の疾患の研究と治療において、ゲノミクスは常に重要な位置を占めてきました。SLC5A6遺伝子によってコードされるナトリウム依存性マルチビタミン輸送体（SMVT）は、ビオチン、パントテン酸、α-リポ酸の摂取を担当し、人体の多様な代謝機能を維持する上で重要です。これまでの研究により、SLC5A6の病原性両アレル変異が、全身性代謝障害から小児期発症の末梢運動神経障害まで、一連の症状を引き起こす可能性があることが示されています。この研究は、ゲノムシーケンシング（GS）技術を用いて、SLC5A6変異に関連する障害を診断・治療し、早期診断におけるGSの経済的利益を探ることを目的としています。 研究ソース この研究はLis...