SLC5A6関連神経障害の診断と治療：ゲノムシーケンシングからの洞察 学術的背景 人間の疾患の研究と治療において、ゲノミクスは常に重要な位置を占めてきました。SLC5A6遺伝子によってコードされるナトリウム依存性マルチビタミン輸送体（SMVT）は、ビオチン、パントテン酸、α-リポ酸の摂取を担当し、人体の多様な代謝機能を維持する上で重要です。これまでの研究により、SLC5A6の病原性両アレル変異が、全身性代謝障害から小児期発症の末梢運動神経障害まで、一連の症状を引き起こす可能性があることが示されています。この研究は、ゲノムシーケンシング（GS）技術を用いて、SLC5A6変異に関連する障害を診断・治療し、早期診断におけるGSの経済的利益を探ることを目的としています。 研究ソース この研究はLis...

背景 研究背景：内在と外在の腫瘍微小環境（Tumor Microenvironment, TME）因子は治療耐性を引き起こす。本研究は、TMEで産生されるトランスフォーミング成長因子（Transforming Growth Factor, TGF）-β1が神経芽腫（Neuroblastoma, NB）細胞の薬物耐性を増加させることを明らかにした。治療耐性は癌治療失敗の主な原因であり、通常、癌細胞の固有のゲノムおよび染色体の不安定性、選択圧及び腫瘍の異質性に関連したエピジェネティックな変化によって引き起こされる。さらに、治療耐性は外的要因（異常な血流およびTMEの影響など）によっても引き起こされ、環境介在性薬物耐性（Environment-Mediated Drug Resistance, E...