Nudcd3の欠損はV(D)J再構成を破壊し、SCIDおよびOmenn症候群を引き起こす

Nudcd3欠損がV(D)J再編成に与える影響 先天性免疫不全の研究において、特にT細胞の発育異常の分野では、重要な遺伝子と経路を特定することが重要です。その中でも、重度複合免疫不全症(SCID)やOmenn症候群(OS)の研究により、T細胞受容体(TCR)の再構成とシグナル伝達、そしてTリンパ球の発育過程でのインターロイキン7受容体(IL-7R)を介した生存シグナルの重要な役割が明らかにされています。しかし、これらの病症の遺伝メカニズムは完全には解明されておらず、多くの未知の遺伝子が関与している可能性があります。そこで、ChenらはNudc領域含有3(Nudcd3)という新たな遺伝子がSCIDとOSにおいて果たす役割を明らかにするため、詳細な研究を行いました。 研究の背景と目的 SCIDと...