本文是由国际脑膜瘤联盟(ICOM)发表的一篮关于脑膜瘤的科学进展和治疗范式的综述性共识文章。文章涵盖了脑膜瘤研究和治疗的多个方面,主要内容包括:
脑膜瘤是成人最常见的原发性颅内肿瘤,占所有原发性脑肿瘤的40.8%。发病率随年龄增长而上升,65岁以后显著增加。女性发病率高于男性,黑人发病率高于白人。已知的风险因素包括电离辐射、高体重指数、甲氨蝶呤治疗和吸烟(仅限男性)。遗传多态性如MLLT10基因也与脑膜瘤风险增加有关。
NF2基因突变是脑膜瘤最常见的遗传改变,存在于60%的病例中。其他常见突变包括TRAF7、KLF4、AKT1、SMO等。不同的基因改变与肿瘤的位置和生物学行为相关。近年来发现的TERT启动子突变和CDKN2A/B纯合缺失与更高级别和更差预后相关。
2021年WHO分类首次将分子标准纳入脑膜瘤分级。TERT启动子热点突变或CDKN2A/B纯合缺失可直接定义为3级脑膜瘤。其他分级仍主要基于组织病理学特征如有丝分裂数、细胞异型性等。
近年来基于DNA甲基化、mRNA表达和拷贝数变异的分子分类系统被提出,可将脑膜瘤分为4-6个亚型,比WHO分级更好地反映肿瘤生物学特性和预后。这些分类系统需要进一步验证和统一,以便未来纳入统一的分级系统。
MRI是首选的诊断方法。PET扫描使用生长抑素受体配体如68Ga-DOTATATE可提高诊断准确性,特别是对骨侵犯、头颅底和镰旁位置的肿瘤。偶然发现的脑膜瘤约占20%,其自然病程和管理策略仍存在争议。
手术仍是有症状或生长的脑膜瘤的主要治疗方法。最大程度的安全切除是目标。Simpson分级系统描述切除程度,但其在现代脑膜瘤手术中的作用存在争议。内镜手术技术的进步为某些部位的脑膜瘤提供了新的治疗选择。
放射治疗可作为原发治疗或手术辅助治疗。对于3级和部分切除的2级脑膜瘤,术后辅助放疗已成为标准治疗。对于完全切除的2级脑膜瘤,辅助放疗的作用仍有争议。分割放疗和立体定向放射外科是两种主要的放疗方式,各有适应症。
对于复发或进展性脑膜瘤,一些靶向药物如酪氨酸激酶抑制剂和单克隆抗体正在研究中。生长抑素受体靶向的肽受体放射性核素治疗也显示出前景。
文章还讨论了NF2相关、放射诱导和儿童脑膜瘤的特殊管理策略。
强调了评估脑膜瘤患者生活质量和长期随访的重要性。
总的来说,这篇综述全面总结了脑膜瘤研究和治疗的最新进展,指出了现有的知识空白和未来研究方向,为临床医生、研究人员和患者提供了宝贵的指导。