基因组医学领域面临的一个重要挑战是不同人群在基因变异分类上的不平等，尤其是对于非欧洲血统的个体。由于历史原因，大多数基因组研究和临床测序数据主要来自欧洲血统的个体，导致对其他血统个体的基因变异与疾病风险的理解存在显著不足。这种不平等不仅影响了诊断的准确性，还可能导致错误的医疗管理。例如，许多非欧洲血统的个体在基因检测中更可能被归类为“意义未明的变异”（VUS, Variants of Uncertain Significance），而欧洲血统的个体则更可能被归类为“致病性或可能致病性变异”（P/LP, Pathogenic or Likely Pathogenic）。这种差异不仅影响了临床决策，还加剧了健康不平等。 为了解决这一问题，研究人员提出了使用多重变异效应测定（MAVE, Multi...