基因组医学领域面临的一个重要挑战是不同人群在基因变异分类上的不平等，尤其是对于非欧洲血统的个体。由于历史原因，大多数基因组研究和临床测序数据主要来自欧洲血统的个体，导致对其他血统个体的基因变异与疾病风险的理解存在显著不足。这种不平等不仅影响了诊断的准确性，还可能导致错误的医疗管理。例如，许多非欧洲血统的个体在基因检测中更可能被归类为“意义未明的变异”（VUS, Variants of Uncertain Significance），而欧洲血统的个体则更可能被归类为“致病性或可能致病性变异”（P/LP, Pathogenic or Likely Pathogenic）。这种差异不仅影响了临床决策，还加剧了健康不平等。 为了解决这一问题，研究人员提出了使用多重变异效应测定（MAVE, Multi...

临床基因检测中偶然发现的评估与报告框架 研究背景 在当前临床实践中，全基因组测序（clinical genome sequencing, CGS）逐渐成为诊断罕见遗传性疾病的重要手段。然而，基因组测序中常常会遇到意外发现（incidental findings, IFs），即与检测目的无关的意外结果。由于缺乏普遍接受的指南来指导IFs的返回，IFs的报告政策参差不齐，缺乏透明度。因此，研究者们开发了一套新的框架，用于指导在CGS过程中遇到的IFs的评估和返回。该框架重点关注IFs的临床意义和可操作性，并提出了分步方法和中止点，以推荐是否返回IFs。 论文来源 本文由Carolyn M. Brown、Laura M. Amendola、Anjana Chandrasekhar等多位研究者共同完...