欧洲罕见病基因组数据再分析研究：新诊断与未来蓝图 学术背景 罕见病是指影响人群比例极低的疾病，欧盟将其定义为每10万人中患病人数少于50人的疾病。尽管罕见病种类繁多（超过6000种），但其中超过70%的罕见病与遗传因素相关。这些疾病对个人和医疗系统构成了重大负担，约3.5%-6.0%的人在其一生中会受到罕见病的影响。尽管基因组测序技术在罕见病诊断中取得了显著进展，但仍有大量患者未能获得明确的分子诊断。近年来，已有研究表明，对现有基因组数据进行再分析可以带来新的诊断，尤其是在新疾病基因的发现和基因组变异注释的改进方面。然而，由于再分析需要大量的时间和多学科专业知识，这一过程并未成为常规操作。 为了解决这一问题，欧洲37家专家中心联合成立了Solve-RD联盟，旨在通过系统化的再分析，提高罕见病...