杂合性THBS2致病变异导致人类和小鼠带有血管特征的Ehlers-Danlos综合征 论文背景 Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一组由胶原蛋白和与胶原蛋白相关基因突变引起的结缔组织疾病。这些疾病表现形式多样，因其临床特征的差异，可分为14种不同的类型。经典EDS通常表现为关节过度活动、皮肤过度伸展和皮肤脆弱，而其他类型则可能涉及血管或骨骼的问题。血管型EDS（vEDS）以动脉瘤和血管夹层为特征，由COL3A1基因的杂合性致病变异引起。不过，其他类型的EDS中也有血管受累的情况。临床上的重叠强调了在受影响个体中进行精确分子诊断的必要性。 论文来源 这篇论文题为《杂合性THBS2致病变异导致人类和小鼠显著的血管特征的Ehlers-Danlos综合征》，作者包括Noam Hadar、O...