Réanalyse génomique d'une ressource européenne pour les maladies rares aboutit à de nouveaux diagnostics
Réanalyse des données génomiques des maladies rares en Europe : nouveaux diagnostics et perspectives futures Contexte académique Les maladies rares sont définies comme des affections qui touchent une faible proportion de la population, avec un seuil de moins de 50 personnes sur 100 000 dans l’Union européenne. Bien qu’il existe plus de 6 000 types ...