Réanalyse génomique d'une ressource européenne pour les maladies rares aboutit à de nouveaux diagnostics

Réanalyse des données génomiques des maladies rares en Europe : nouveaux diagnostics et perspectives futures Contexte académique Les maladies rares sont définies comme des affections qui touchent une faible proportion de la population, avec un seuil de moins de 50 personnes sur 100 000 dans l’Union européenne. Bien qu’il existe plus de 6 000 types ...

Dépistage rapide et évolutif des ASO personnalisés dans les organoïdes dérivés de patients

Plateforme de criblage personnalisé d’oligonucléotides antisens (ASO) basée sur des organoïdes dérivés de patients Contexte académique Ces dernières années, avec le développement rapide des technologies de séquençage génomique, de plus en plus de maladies génétiques rares ont été associées à des mutations génétiques spécifiques. Les oligonucléotide...