Surveillance génomique des organismes multirésistants basée sur le séquençage à lecture longue

Contexte académique Les organismes multirésistants (Multidrug-Resistant Organisms, MDROs) représentent une menace majeure pour la santé publique mondiale. Ces micro-organismes, résistants à plusieurs classes d’antibiotiques, compliquent le traitement des infections et augmentent les charges médicales. Pour surveiller et contrôler efficacement leur ...

Une variante structurelle de 39 kb causant le syndrome de Lynch détectée par cartographie optique du génome et séquençage nanopore

Détection d’une variation structurelle de 39 kb causant le syndrome de Lynch par séquençage optique du génome et séquençage des nanopores Contexte de l’étude Le syndrome de Lynch (SL) est un syndrome de cancer héréditaire principalement causé par des variants pathogènes de la lignée germinale dans quatre gènes de la famille MMR (réparation des mésa...