PTDP-43レベルとC9orf72 ALS/FTD患者の前頭前皮質における細胞特異的分子変化との相関 背景紹介 筋萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）と前頭側頭型認知症（Frontotemporal Dementia, FTD）は、中枢神経系（CNS）における特定の神経細胞集団の喪失を特徴とする進行性神経変性疾患です。これらの疾患は症状が異なるものの、特にC9orf72遺伝子のG4C2六ヌクレオチド反復拡大変異という共通の遺伝的および神経病理学的特徴を持ち、これがALSとFTDの最も一般的な遺伝的原因と考えられています。 ALSは主に運動ニューロンの変性により筋力低下や呼吸不全を引き起こしますが、FTDは前頭葉と側頭葉皮質の変性によって認...