T2T-YAO：漢族の全長二倍体参照ゲノムのアセンブリの実現 科学的背景 ヒトゲノムプロジェクト（Human Genome Project, HGP）が開始されてから30年以来、生物医学研究分野は、完全かつ正確なヒト参照ゲノムを構築するという長期的な目標を設定してきました。しかし、シーケンス技術の限界により、この目標に必要な包括性と精度を長い間達成することが困難でした。近年、シーケンス技術の breakthrough により、T2T（Telomere-to-Telomere、テロメアからテロメアまで）プロジェクトは、最初の全長単倍体ヒトゲノムであるT2T-CHM13v1.1を公開しました。この成果は、以前は未知だった8%の高度反復領域を埋め、ゲノムの品質をQ73.94、つまり24.8メガ塩基...