局所皮質発達障害における遺伝子治療の応用

新しい遺伝子治療法が局所性皮質形成異常による癲癇発作を制御する可能性 局所性皮質形成異常(Focal Cortical Dysplasia、FCD)は、皮質の発達異常によって引き起こされる一群の疾患であり、薬物抵抗性てんかんや認知・行動障害を伴うことが多い。国際抗てんかん連盟(ILAE)の2022年にNajmらによって提案された分類基準によると、FCDは孤立型(FCD I型とII型)と主要病変に関連するFCD III型にさらに分類される。FCD II型は主に体細胞変異によって引き起こされ、皮質層構造の乱れと異形神経細胞を引き起こし、これらの異常な神経細胞がてんかん促進回路に組み込まれる。最近、英国ロンドン大学カレッジのQueens Square Institute of Neurologyの...