新しい遺伝子治療法が局所性皮質形成異常による癲癇発作を制御する可能性 局所性皮質形成異常（Focal Cortical Dysplasia、FCD）は、皮質の発達異常によって引き起こされる一群の疾患であり、薬物抵抗性てんかんや認知・行動障害を伴うことが多い。国際抗てんかん連盟（ILAE）の2022年にNajmらによって提案された分類基準によると、FCDは孤立型（FCD I型とII型）と主要病変に関連するFCD III型にさらに分類される。FCD II型は主に体細胞変異によって引き起こされ、皮質層構造の乱れと異形神経細胞を引き起こし、これらの異常な神経細胞がてんかん促進回路に組み込まれる。最近、英国ロンドン大学カレッジのQueens Square Institute of Neurologyの...

TDRD3欠損マウスにおける神経発生およびシナプス可塑性に関連する転写後および行動レベルの欠陥 研究背景 トポイソメラーゼ3b（top3b）は、DNAとRNAのトポロジー問題を解決する二重機能のトポイソメラーゼです。増えつつある証拠は、top3bがチューダードメインを含む3（tdrd3）タンパク質と動物において保守的な複合物を形成し、その役割を果たしていることを示しています。人類遺伝学研究は、top3bの欠損または変異が精神および認知障害（例えば、統合失調症、自閉症、てんかんおよび知的障害）と関連していることを示しており、この推論は培養ニューロンおよび複数の動物モデル（マウス、ゼブラフィッシュ、ショウジョウバエを含む）の分析によって支持されています。具体的には、top3b欠損マウスは精神障害...