海馬回神経細胞 - てんかんと精神疾患の背後にある破壊的な力 背景紹介 結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex、TSC）は複雑な多系統遺伝性疾患で、脳、皮膚、心臓、腎臓などの複数の器官に年齢とともに病変が現れることが特徴です。臨床的には、TSCはてんかん、精神発達障害などの一連の症状を示します。TSCはTSC1またはTSC2遺伝子の機能喪失変異によって引き起こされ、これらの遺伝子はそれぞれHamartinおよびTuberinタンパク質をコードします。変異はTSC1-TSC2複合体の機能障害を引き起こし、これにより哺乳類のラパマイシン標的タンパク質（mTOR）経路が活性化されます。この経路の過剰活性化は、多くの遺伝性および後天性のてんかんと関連していることが確認され...