背景 遺伝子組成の偏りに基づく不平等は、特に非ヨーロッパ系の個人において顕著であり、これが原因で多くの診断が不確定または誤診となっています。この問題は、ゲノミクス研究と臨床遺伝子解析がヨーロッパ系個人を主体としてきたことに起因し、多様な背景を持つ個人における遺伝子変異と疾患リスクとの関連データが欠如していることで悪化しています。具体的には、「不確定意義の変異（Variants of Uncertain Significance: VUS）」と分類される遺伝子変異が、非ヨーロッパ系個人でより多く見られる一方、ヨーロッパ系個人では「病原性または潜在的病原性変異（Pathogenic or Likely Pathogenic: P/LP）」に分類される傾向が高いことが示されています。 本研究では、...

臨床遺伝子検査における偶発的所見の評価と報告のフレームワーク 研究背景 現在の臨床実践において、全ゲノムシーケンシング（clinical genome sequencing, CGS）は稀少な遺伝性疾患の診断における重要な手段となりつつあります。しかし、ゲノムシーケンシングでは、検査目的とは無関係な予期せぬ結果である偶発的所見（incidental findings, IFs）がしばしば発生します。IFsの返却を指導する一般的に受け入れられたガイドラインが不足しているため、IFsの報告方針はまちまちで透明性に欠けています。そのため、研究者たちはCGSプロセスで遭遇するIFsの評価と返却を指導するための新しいフレームワークを開発しました。このフレームワークはIFsの臨床的意義と実行可能性に焦点...