赤血球性プロトポルフィリン症（EPP）およびX連鎖性プロトポルフィリン症（XLP）に関連する患者プロファイル、臨床的特徴、治療パターン、および転帰のリアルワールド評価 研究背景 赤血球性プロトポルフィリン症（Erythropoietic Protoporphyria, EPP）およびX連鎖性プロトポルフィリン症（X-linked Protoporphyria, XLP）は、まれな遺伝性代謝疾患である。EPPの発生率は国によって異なり、オランダでは約1:75000、英国では1:200000と報告されている。XLPは、英国および米国においてそれぞれプロトポルフィリン症症例の2％および10％を占めている。これらの疾患は、フェロケラターゼ（ferrochelatase, FECH）およびアミノレブリ...