赤血球生成性プロトポルフィリン症およびX連鎖プロトポルフィリン症に関連する患者プロファイル、臨床的特徴、治療パターン、および結果の実世界評価

赤血球性プロトポルフィリン症(EPP)およびX連鎖性プロトポルフィリン症(XLP)に関連する患者プロファイル、臨床的特徴、治療パターン、および転帰のリアルワールド評価 研究背景 赤血球性プロトポルフィリン症(Erythropoietic Protoporphyria, EPP)およびX連鎖性プロトポルフィリン症(X-linked Protoporphyria, XLP)は、まれな遺伝性代謝疾患である。EPPの発生率は国によって異なり、オランダでは約1:75000、英国では1:200000と報告されている。XLPは、英国および米国においてそれぞれプロトポルフィリン症症例の2%および10%を占めている。これらの疾患は、フェロケラターゼ(ferrochelatase, FECH)およびアミノレブリ...

PTEN状態による去勢抵抗性前立腺癌患者の総合生存と治療パターンの実世界データ

PTEN状態に基づく転移性去勢抵抗性前立腺癌患者の総生存期間と治療パターン 学術背景 前立腺癌は、世界中の男性において最も一般的な悪性腫瘍の一つであり、がん関連死亡の主な原因でもある。およそ10%-20%の前立腺癌患者は去勢抵抗性前立腺癌(CRPC)に進行し、ほとんどのCRPC患者はさらに転移性去勢抵抗性前立腺癌(mCRPC)にまで進展することが多く、これは通常致命的である。現在の治療法は生存期間を改善することができるが、疾患の生物学的特性や負担の違いにより、mCRPC患者の治療結果には顕著な差異が存在する。研究によれば、全ゲノムシーケンス(WES)を通じてmCRPCのより明確な理解が得られ、アンドロゲン受容体の変異、遺伝子融合、PTEN遺伝子の喪失などの異常が検出されている。 PTENは脂...