学術的背景 大動脈瘤（Aortic Aneurysm, AA）は大動脈の異常拡張を特徴とする疾患で、腹部大動脈と胸部大動脈に多く見られます。大動脈瘤は65歳以上の人口において発症率が高く、適切な診断と治療が行われない場合、致命的な破裂を引き起こす可能性があります。年齢、喫煙、高血圧、男性性別は重要なリスク要因とされていますが、これらの要因は必要でも十分でもなく、遺伝的素因が疾患の発症に重要な役割を果たしていることが示唆されています。現在、ほとんどの大動脈瘤症例、さらには家族性大動脈瘤においても、既知の病因遺伝子変異は見つかっていません。非選択的腹部大動脈瘤患者の約2％、非選択的胸部大動脈瘤患者の約5％が既知の大動脈瘤遺伝子に（おそらく）病原性変異を有しているに過ぎません。これは、ほとんどの大...

12歳から18歳の小児がん患者における広範な生殖細胞系列シーケンシング体験に関する質的研究報告 背景紹介 遺伝子シーケンシング技術の発展に伴い、生殖細胞系列DNAシーケンシングは小児がん医療における日常的な実践となりつつあります。近年の研究では、約10%の小児がん患者に遺伝的素因があると推定されています。シーケンシング技術の進歩と、より多くの遺伝的素因症候群の同定により、検査可能な遺伝子の範囲と患者数が拡大しました。これは、特定の素因遺伝子の高リスクを持つ患者だけでなく、技術的にはすべての小児がん患者に定期的にシーケンシングを行うことができることを意味します。さらに、がん診断プロセスの早期に生殖細胞系列シーケンシングを行う傾向があります。しかし、小児におけるがん素因検査は継続的な倫理的議論の...