12歳から18歳の小児がん患者における広範な生殖細胞系列シーケンシング体験に関する質的研究報告 背景紹介 遺伝子シーケンシング技術の発展に伴い、生殖細胞系列DNAシーケンシングは小児がん医療における日常的な実践となりつつあります。近年の研究では、約10%の小児がん患者に遺伝的素因があると推定されています。シーケンシング技術の進歩と、より多くの遺伝的素因症候群の同定により、検査可能な遺伝子の範囲と患者数が拡大しました。これは、特定の素因遺伝子の高リスクを持つ患者だけでなく、技術的にはすべての小児がん患者に定期的にシーケンシングを行うことができることを意味します。さらに、がん診断プロセスの早期に生殖細胞系列シーケンシングを行う傾向があります。しかし、小児におけるがん素因検査は継続的な倫理的議論の...