本文是由Alessio Antropoli博士、Lorenzo Bianco博士等学者撰写，发表于Ophthalmology期刊2024年10月卷，详细介绍了一种名为“伪软性玻璃疹样表现的广泛性黄斑萎缩（EMAP, extensive macular atrophy with pseudodrusen-like appearance）”的眼部疾病，重点分析其进展特征和晚期影像学发现。这项研究的主要目的是探讨这种相对罕见且侵袭性强的眼疾在老年患者中的发展路径与预后，并提供相应的临床与影像数据支持。
EMAP最早于2009年由Hamel等学者描述，被认为是一种以成人为主的黄斑萎缩类型，具有明显的黄斑萎缩、伪软性玻璃疹样病变以及外周铺石样退化等特征。该病与年龄相关的黄斑变性（AMD, age-related macular degeneration）的弥漫性滴状萎缩模式在影像学上存在一定的相似性，且与一些遗传性黄斑萎缩疾病，如C1QTNF5基因相关的迟发性视网膜变性和TIMP3基因相关的Sorsby视网膜营养不良，也有部分表现上的重叠。
然而，尽管EMAP的早期特征已经得到一些研究的初步探讨，该病晚期的影像学表现和进展速度在老年患者中的数据仍然稀缺。尤其对于那些晚发性EMAP患者，其预后及临床结局尚未被系统研究。因此，本研究旨在填补这一空白，详细描述一大群老年患者的临床与影像学特征。
本研究采用回顾性队列研究，所有患者均来自巴黎的十五二十医院的罕见病参考中心Referet。研究纳入了78名确诊为EMAP的患者，共计156只眼睛，平均年龄为70.9岁，平均随访时间为4.4年。
诊断标准依据患者的表型特征，包括短波自动荧光成像（SW-AF）下的黄斑萎缩、多叶状边界、伪软性玻璃疹样病变等，结合光学相干断层扫描（OCT）显示的Bruch膜与视网膜色素上皮（RPE, retinal pigment epithelium）分离特征。此外，研究未设定症状发病年龄的下限，以避免记忆偏差，并纳入了晚发性病例。
数据收集：主要通过患者的病历记录进行，包括最佳矫正视力（BCVA, best-corrected visual acuity）、OCT影像、SW-AF和近红外自动荧光成像（NIR-AF）结果以及动态视野测量。
遗传学测试：对58名患者进行了TIMMP3和C1QTNF5基因的Sanger测序，未发现致病突变。
影像数据分析：利用光学相干断层扫描仪对视网膜与黄斑区域进行扫描，测量黄斑萎缩面积、Bruch膜破裂情况、视网膜色素上皮下的纤维化以及其他视网膜结构变化。
数据分析：采用Kaplan-Meier生存分析法评估失明、黄斑萎缩扩展等事件的发生率，结合R Studio软件进行统计分析。
平均随访4.4年后，研究发现58.1%的患者根据美国法律标准已达到法定失明的程度（视力低于20/200），25.8%的患者则符合世界卫生组织的失明标准（视力低于20/400）。所有眼睛均表现出中央暗点，其中22.2%的眼睛还伴有视野收缩。
在OCT影像中，25.4%的眼睛表现出Bruch膜的破裂，87.2%的眼睛通过NIR-AF成像可以观察到萎缩区域外的脉络膜血管增多，这表明脉络膜的可见性随着黄斑萎缩的进展而增强。黄斑萎缩的扩展速度相对较快，平均3.4年内影响到中心凹区域，随后在4.7年内扩展到视网膜后极，7.4年后扩展到视网膜中周。
在30%的患者眼中，发现了OCT下的高反射金字塔结构（HPSS, hyperreflective pyramidal structure），这些结构可能与AMD相关的钙化结节相似。此外，14.7%的眼睛发生了黄斑新生血管化（MNV），并在其中一些病例中观察到Bruch膜的局部或广泛破裂。
通过本次研究，作者首次为老年患者的EMAP疾病进展提供了系统的数据，包括失明发生率、黄斑萎缩扩展速度和视野损失情况。研究表明，EMAP的进展不受患者发病年龄的显著影响，说明即便是晚发病例，其病程仍然与早发病例相似，需在临床中加强早期识别和干预。
本研究还强调了EMAP患者在视觉损失方面的复杂性，尤其是除视觉锐度下降外，还伴有显著的视野缺损和外周视野收缩。此外，研究揭示了RPE-Bruch膜复合体可能在该病的发病机制中发挥了关键作用，为进一步研究该病的病理机制提供了基础。
最后，研究还提出了针对EMAP患者的影像学检查新指标，如HPSS、Bruch膜破裂等，这些特征可作为未来诊断和病程监测的参考依据。
通过这项研究，临床医生和研究人员可以更好地了解EMAP这种侵袭性眼病的进展，并根据该病的独特影像学特征，制定个体化的诊疗方案。