基于群体资源的单样本肿瘤亚克隆重构算法

基于群体资源的单样本肿瘤亚克隆重构算法 背景介绍 癌症的进化过程和肿瘤的基因异质性是现代肿瘤学研究的重要领域。肿瘤从正常细胞进化而来,通过获得体细胞突变逐步发展。这些突变受细胞染色质结构和内源性及外源性诱变压力的影响,以概率的方式发生。如果特定的突变为细胞提供了选择优势,其后代细胞可以在其局部环境中扩展。经过多年的积累,最终形成带有多种癌症标志的细胞群体,即克隆。不同的肿瘤细胞亚群(亚克隆)可以通过漂移或选择压力在整个细胞群体中出现。这种进化特征对临床具有重要意义,基因异质性与较差的预后、更多的突变和耐药性有关。因此,理解和量化肿瘤的进化过程对于癌症治疗和预后评估至关重要。 肿瘤亚克隆重构是一种常见的方法,通过利用体细胞单核苷酸变异(SNVs)和拷贝数异常(CNAs)的等位基因频率来量化肿瘤...