T2T-YAO：汉族全长双倍体参考基因组的组装实现 科学背景 人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）自发起三十年以来，生物医学研究领域设定了一个长期目标，即构建完整而精确的人类参考基因组。然而，受限于测序技术的局限性，长期以来难以达到这个目标所需的全面性和精确度。近年来，随着测序技术的突破，T2T（Telomere-to-Telomere，端粒到端粒）项目公布了第一个全长单倍体人类基因组，即T2T-CHM13v1.1。这一成果填补了8%先前未知的高重复区域，使基因组质量达到了Q73.94，即每24.8兆碱基一次错误。 然而，即使这一成就令人振奋，T2T-CHM13基因组并不是真实人类个体的代表，而是源于一个缺失Y染色体的完全葡萄胎（CHM）细胞系的单倍体基因组。...