单磷酸脱氢酶缺乏症患者大脑葡萄糖代谢的影像学研究 背景介绍 在现代线粒体医学中，评价脑部疾病的范围一直是一个限制性的难题。这种限制妨碍了我们理解线粒体疾病患者大脑成像表型的机制，以及识别新的生物标志物和治疗靶点的能力。尤其是对于单磷酸脱氢酶缺乏症（Pyruvate Dehydrogenase Deficiency，PDHD）这种典型的线粒体疾病，患者通常表现出严重的神经功能缺陷。PDHD小鼠模型研究显示，随着疾病进展，体内大脑葡萄糖摄取和糖酵解会显著增加。丙酸盐被证明是这种情况下的一个重要补碳底物，其与生酮饮食结合，显著延长了PDHD小鼠的寿命，并改善了其神经病理和运动缺陷。 研究来源 这篇论文由Isaac Marin-Valencia等人撰写，作者来自于纽约西奈山伊坎医学院的Abimael...