海马回神经元 - 癫痫和精神疾病背后的破坏性力量 背景介绍 结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种复杂的多系统遗传性疾病，表现出在大脑、皮肤、心脏、肾脏等多个器官中随年龄增长出现病灶。临床上，TSC表现为癫痫、精神发育障碍等一系列症状。TSC由TSC1或TSC2基因的功能丧失突变引起，这两个基因分别编码Hamartin和Tuberin蛋白。突变会导致TSC1-TSC2复合体功能失调，从而激活哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）通路。这一通路的过度活化已被证实与多种遗传性和获得性癫痫有关。 gaba-能中间神经元在维持神经回路的平衡、兴奋-抑制调控，以及认知功能的调节中扮演着重要角色。在TSC中，gaba-能神经元的功能障碍被认为是导致网络活动紊乱和相...