Dans les recherches récentes sur les troubles neurodéveloppementaux (Neurodevelopmental Disorders, abrégés NDDs), les équipes de recherche ont découvert de nombreuses variations génétiques liées aux NDDs, allant des variants à nucléotide unique (Single Nucleotide Variants, SNVs) aux changements structurels majeurs (comme les réarrangements chromoso...

Preuves de l’additivité de la charge des variantes rares et communes dans le spectre de gravité de la déficience intellectuelle Contexte académique La déficience intellectuelle (DI) est une maladie courante dont l’impact varie de léger à très sévère. La DI légère est généralement considérée comme l’extrémité inférieure de la distribution de l’intel...