Dans les recherches récentes sur les troubles neurodéveloppementaux (Neurodevelopmental Disorders, abrégés NDDs), les équipes de recherche ont découvert de nombreuses variations génétiques liées aux NDDs, allant des variants à nucléotide unique (Single Nucleotide Variants, SNVs) aux changements structurels majeurs (comme les réarrangements chromoso...

Identification des patients non diagnostiqués atteints de formes courantes d’immunodéficience par les caractéristiques des dossiers de santé électroniques Johnson et al. ont récemment publié un article intitulé « Electronic health record signatures identify undiagnosed patients with common variable immunodeficiency disease » dans Science Translatio...