Étude clinique et génétique du déficit en ancrage des glycosylphosphatidylinositols (IGDs) Contexte La voie d’ancrage des glycosylphosphatidylinositols (GPI) est essentielle pour la modification post-traductionnelle de nombreuses protéines importantes chez les eucaryotes, jouant un rôle crucial dans la signalisation cellulaire, la neurogenèse préco...
Spectre élargi de dysfonctionnement et de phénotypes cliniques associés aux maladies liées à SCN2A Cet article a été rédigé par Anne T. Berg, Christopher H. Thompson, Leah Schust Myers, Erica Anderson, Lindsey Evans, Ariela J. E. Kaiser, Katherine Paltell, Amanda N. Nili, Jean-Marc L. Dekeyser, Tatiana V. Abramova, Gerry Nesbitt, Shawn M. Egan, Car...
Détection et divulgation des variantes de la maladie de Parkinson : Rapport complet Contexte La maladie de Parkinson (MP) est une maladie neurodégénérative progressive caractérisée principalement par des troubles moteurs et des symptômes non moteurs. Les recherches ont montré qu’au moins sept gènes (LRRK2, GBA1, PRKN, SNCA, PINK1, PARK7, VPS35) son...
Modèle en cascade pour l’étude du risque génétique de la maladie d’Alzheimer Contexte et motivation de la recherche La maladie d’Alzheimer (MA) est une maladie neurodégénérative à progression lente, caractérisée principalement par l’accumulation de deux caractéristiques pathologiques : les plaques amyloïdes et les enchevêtrements neurofibrillaires ...
Des mutations bialléliques dans le gène SNUPN causent une dystrophie musculaire des ceintures avec des caractéristiques myofibrillaires Contexte académique Les dystrophies musculaires sont un groupe de maladies neuromusculaires complexes et hétérogènes caractérisées par une faiblesse musculaire progressive et une atrophie dues à la perte de fibres ...
Les récepteurs adénosine A2A exacerbent la perte synaptique et les déficits de mémoire chez les souris APP/PS1 La maladie d’Alzheimer (MA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par un déclin progressif des capacités cognitives, avec des dépôts extracellulaires de plaques amyloïdes β (Aβ) et une accumulation intraneuronale de protéines tau ...
Modèle murin de la maladie de Parkinson : Le transfert du gène IL-10 inhibe la neuroinflammation et la neurodégénérescence Avec l’approfondissement de la recherche sur les mécanismes pathogènes de la maladie de Parkinson (MP), le rôle de la neuroinflammation dans cette maladie est progressivement révélé. Cette étude menée par Simone Bido et son équ...
Étude sur la relation entre différentes anomalies d’apprentissage et les croyances délirantes de différents contenus Contexte de la recherche Les délires (delusions) sont une caractéristique majeure des troubles psychiatriques (comme la schizophrénie, les troubles bipolaires, la dépression et certaines maladies neurologiques et auto-immunes). Bien ...
Introduction Ce rapport vise à révéler les résultats de recherche récemment publiés par Hui Chen et al. dans “Science Translational Medicine”, une étude axée sur l’application de la protéine de liaison à l’acyl-coenzyme A exogène (Acyl-Coenzyme A Binding Protein, ACBP) dans l’anorexie mentale (Anorexia Nervosa). L’anorexie mentale est un trouble al...
Une nouvelle étude révèle le mécanisme d’action de l’atogépant dans la prévention de la migraine Contexte La migraine est une maladie neurologique courante et très invalidante qui affecte la qualité de vie de millions de personnes dans le monde. Le peptide lié au gène de la calcitonine (CGRP) est considéré comme jouant un rôle clé dans la physiopat...