Épissage aberrant dans la maladie de Huntington accompagné d’une activité TDP-43 perturbée et d’une modification altérée de l’ARN m6A

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Génétique,
Maladie de Huntington   TDP-43   modification de l’ARN m6A   épissage aberrant   trouble neurodégénératif  

L’épissage aberrant dans la maladie de Huntington accompagne une activité perturbée de TDP-43 et une modification altérée de l’ARN m6A Contexte académique La maladie de Huntington (HD) est une maladie neurodégénérative héréditaire à transmission autosomique dominante, caractérisée principalement par des symptômes moteurs, cognitifs et psychiatrique...

Instabilité somatique de la répétition CAG dans les allèles intermédiaires du gène HTT et son association potentielle avec un phénotype clinique

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Génétique,
Maladie de Huntington   Répétition CAG   Instabilité somatique   Allèles intermédiaires   Symptômes neurocognitifs  

Association potentielle entre l’instabilité somatique des répétitions CAG et le phénotype clinique des allèles intermédiaires du gène HTT Contexte de l’étude La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative causée par une expansion des répétitions trinucléotidiques CAG (≥36 répétitions CAG) dans le gène HTT. Les allèles intermédiaire...